Sifilis Kongenitalis

DEFINISI
Sifilis Kongenitalis adalah suatu infeksi oleh bakteri Treponema pallidum yang ditularkan dari ibu kepada janin di dalam kandungannya.

PENYEBAB
Penyebabnya adalah bakteri Treponema pallidum.

Kemungkinan terjadinya penularan dari ibu hamil yang menderita sifilis kepada janin melalui plasenta (ari-ari) adalah sebesar 60-80%.
Penularan biasanya terjadi pada sifilis stadium awal yang tidak diobati.
Hampir 50% bayi yang terinfeksi selama berada dalam kandungan akan meninggal sesaat sebelum atau setelah dilahirkan.

GEJALA
Gejala pada bayi baru lahir:
- rewel
- pembesaran kelenjar getah bening, hati dan limpa
- berat badannya tidak bertambah atau gagal berkembang
- wajahnya tampak seperti orang tua
- bibirnya pecah-pecah
- dari hidungnya keluar lendir berdarah
- lepuhan kecil (vesikel) pada telapak tangan dan telapak kaki
- ruam makulopapuler berwarna tembaga pada wajah, telapak tangan, telapak kaki
- ruam pada tepi mulut, alat kelamin dan anus
- hidungnya datar (saddle nose)
- meningitis (peradangan selaput otak)
- koroiditis (peradangan bagian belakang mata)
- kejang
- hidrosefalus (pembesaran rongga otak yang berisi carian akibat peningkatan tekanan di dalam otak).

Gejala pada bayi yang lebih besar dan anak-anak:
- nyeri tulang
- tidak mau bergerak karena tungkai dan lengannya nyeri
- kelainan pada tulang kering (saber shins)
- pembengkakan sendi
- gigi Hutchinson (gigi berbintik-bintik dan berbentuk seperti baji)
- pembentukan jaringan parut pada luka di mulut, kelamin dan anus (disebut ragade)
- keterbelakangan mental
- gangguan penglihatan
- kornea keruh
- gangguan pendengaran atau tuli
- bercak abu-abu seperti lendir di anus dan vulva (disebut kondiloma lata).

Banyak anak yang menderita sifilis kongenitalis tetap berada pada stadium laten dan tidak pernah menunjukkan gejala.
Pada beberapa anak akhirnya akan timbul gejala berupa:
- luka terbuka di dalam hidung dan di langit-langit mulut
- benjolan yang menyerupai tombol pada tulang tungkai dan tulang tengkorak
- tuli dan buta
- gigi Hutchinson.

DIAGNOSA
Diagnosis ditegakkan berdasarkan gejala dan hasil pemeriksaan fiisk, kemungkinan disertai riwayat sifilis pada ibu selama hami.

Pemeriksaan yang dilakukan pada ibu:
- Tes VDRL
- Tes antibodi fluoresensi FTA-ABS
- Tanda-tanda sifilis pada plasenta.

Pemeriksaan pada bayi yang lebih besar atau anak-anak:
- Tes serologis untuk sifilis (VDRL dan FTA-ABS)
- Pemeriksaan mikroskop lapang pandang gelap (untuk menunjukkan adanya T. pallidum)
- Rontgen tulang.

PENGOBATAN
Untuk semua bentuk sifilis, diberikan penicillin.

PENCEGAHAN
Pemeriksaan kehamilan sangat penting, dimana biasanya dilakukan tes serologis rutin untuk sifilis.

Pemberian suntikan penicillin kepada ibu hamil bisa mencegah terjadinya sifilis kongenitalis.

Sitomegalovirus Kongenital

Toksoplasmosis Kongenital

Smith-Lemli-Opitz Syndrome

It is also known as SLO syndrome (SLOS), RSH syndrome and Rutledge lethal multiple congenital anomaly syndrome.

Description

The syndrome was first described by Smith, Lemli and Opitz in 1964.¹ The name RSH syndrome is derived from the initials of the first 3 patients to be described.

It is an inherited autosomal recessive disorder caused by mutations in the sterol delta-7-reductase gene, which maps to chromosome 11q12-q13.² It is the final enzyme in the sterol synthetic pathway that converts 7-dehydrocholesterol (7DHC) to cholesterol. Distinction was often made between a classical "type I" disorder and a more severe "type II" disorder but in reality the syndrome constitutes a clinical and biochemical continuum from mild to severe. The discovery of the deficiency of 7-dehydrocholesterol reductase as a causative factor made this the first true metabolic syndrome of multiple congenital malformations. The enzyme defect produces low plasma cholesterol and reduced myelination in the cerebral hemispheres, cranial nerves, and peripheral nerves.

Epidemiology

It occurs in relatively high frequency with approximately 1 in 20,000 to 30,000 births in populations of northern and central European background.

A study of all 86 known cases in the UK³ published in 1998 concentrated on a group of 49 with proven 7-dehydrocholesterol reductase deficiency.

In British Columbia it was found to be the second most frequent serious recessive disorder, after cystic fibrosis.

Presentation

In the UK study,³ 35 (71%) were male. At the time of study, 24 were alive, 20 had died, including 1 stillbirth, and 5 fetuses had been terminated. The minimum incidence was calculated as 1 in 60,000. The frequent occurrence of hypospadias was thought to account for the high percentage of recognised cases being male. Ambiguous external genitalia is a common feature of males and in extreme instances there is complete failure of development of male external genitalia despite normal XY karyotype.

• Mental retardation was present in 23 of 25
• Photosensitivity in 13 of 24
• Abnormal sleep pattern in 16 of 23
• Microcephaly in 32 of 40
• Short or proximally placed thumbs in 24
• Congenital heart disease in 18, with an atrioventricular septal defect present in 6
• The typical facial appearance was found to become less obvious with age as noted elsewhere⁴
• 80% had 2/3 toe syndactyly

Serum 7-dehydrocholesterol levels do not correlate with clinical severity.³

There is a characteristic behaviour pattern⁵ of:

• Cognitive delay
• Sensory hyper-reactivity
• Irritability
• Language impairment
• Sleep-cycle disturbance
• Self-injury
• Syndrome-specific motor movements
• Almost universal autistic spectrum disorders⁶

Rutledge et al⁷ described what they considered to be a new lethal malformation syndrome. External features were mesomelic dwarfism (dwarfism that is characterised by shortened forearms and lower legs), micrognathia, V-shaped upper lip, microglossia, thick alveolar ridges, ambiguous genitalia, webbed neck, highly arched palate, clubfeet, fused fontanelles, inclusion cysts of the tongue, widely spaced nipples, and digital anomalies including polydactyly. Internal findings included oligopapillary renal hypoplasia, severe congenital heart defect, cerebellar hypoplasia, and pulmonary, laryngeal and gallbladder hypoplasia.

Differential diagnosis

• Ambiguous Genitalia and Intersexuality
• Congenital Adrenal Hyperplasia
• Edwards syndrome (trisomy 18)

Investigations

• Antenatal ultrasound may show intrauterine growth retardation and possibly other features too.⁸
• Plasma total cholesterol and/or low-density (LDL) cholesterol levels may be low but are not always so. Measurement of plasma sterols, including at least cholesterol and 7DHC, is the diagnostic test for SLOS. The striking elevation of plasma 7DHC on sterol analysis by gas-liquid chromatography or gas chromatography/mass spectrometry is pathognomonic.
• A few laboratories may be able to perform gene tests.
• Electrolytes and, possibly, cortisol and ACTH may be useful in ruling out adrenal insufficiency.
• Brain MRI or CT may show structural brain malformations.
• Chest radiography is important in looking for congenital heart disease and/or congenital pulmonary abnormalities.
• Genitourinary ultrasonography may be important in identifying genitourinary anomalies.

Management

Non-Drug

Cholesterol supplementation leads to increased plasma cholesterol levels and variable decreases in 7DHC. The Scandinavian trial of cholesterol supplementation⁹ had just 7 patients treated for between 6 months and 6 years and the results were ambivalent at best. A larger trial¹⁰ with 14 patients over 6 years did not show any benefit.

Drugs

Treatment with bile salts and even statins, despite the low cholesterol, have been tried. It is doubtful if any benefits outweigh potential toxicity.¹¹

Surgical

Congenital heart disease and polydactyly may require surgery.

Prognosis

• Spontaneous abortion of affected fetuses is not unusual. Stillbirths have also been reported.
• Death from multi-organ system failure during the first weeks of life is typical in the severe form.
• Congenital heart disease occurs and can cause cyanosis or congestive heart failure.
• Vomiting, feeding difficulties, constipation, toxic megacolon, electrolyte disturbances, and failure to thrive are common and, in some cases, related to gastrointestinal anomalies.
• Visual loss may occur due to cataracts, optic nerve abnormalities, or other ophthalmic problems.
• Hearing loss is fairly common.
• Cause of death can include pneumonia, lethal congenital heart defect, or hepatic failure.
• Survival is unlikely if the plasma cholesterol level is less than approximately 0.18 mmol/l¹² as measured by gas chromatography. This is employed because routine methods of cholesterol measurement include precursor sterols.

Prevention

Pre-natal testing with a view to termination of pregnancy is possible. Amniocentesis is performed around 15 weeks' gestation and analysis by gas chromatography-mass spectrometry demonstrates an amniotic fluid cholesterol concentration that is low and a 7-dehydrocholesterol concentration that is markedly elevated.¹³

Second trimester routine screening as an adjunct to screening for Down's syndrome does not seem very satisfactory and it would seem better to limit screening to those with a family history.¹⁴

The elevated ratio of 7-dehydrocholesterol to cholesterol in the parents suggests the possibility of identifying heterozygotes by this means.

---

Document references

1. Smith DW, Lemli L, Opitz JM:; A newly recognized syndrome of multiple congenital anomalies. J Pediatr 1964; 64: 210-21.
2. OMIM #270400; Smith-Lemmli-Opitz Syndrome
3. Ryan AK, Bartlett K, Clayton P, et al; Smith-Lemli-Opitz syndrome: a variable clinical and biochemical phenotype. J Med Genet. 1998 Jul;35(7):558-65. [abstract]
4. de Die-Smulders C, Fryns JP; Smith-Lemli-Opitz syndrome: the changing phenotype with age. Genet Couns. 1992;3(2):77-82. [abstract]
5. Tierney E, Nwokoro NA, Porter FD, et al; Behavior phenotype in the RSH/Smith-Lemli-Opitz syndrome. Am J Med Genet. 2001 Jan 15;98(2):191-200. [abstract]
6. Sikora DM, Pettit-Kekel K, Penfield J, et al; The near universal presence of autism spectrum disorders in children with Smith-Lemli-Opitz syndrome. Am J Med Genet A. 2006 Jul 15;140(14):1511-8. [abstract]
7. Rutledge JC, Friedman JM, Harrod MJ, et al; A "new" lethal multiple congenital anomaly syndrome: joint contractures, cerebellar hypoplasia, renal hypoplasia, urogenital anomalies, tongue cysts, shortness of limbs, eye abnormalities, defects of the heart, gallbladder agenesis, and ear malformations. Am J Med Genet. 1984 Oct;19(2):255-64. [abstract]
8. Goldenberg A, Wolf C, Chevy F, et al; Antenatal manifestations of Smith-Lemli-Opitz (RSH) syndrome: a retrospective survey of 30 cases. Am J Med Genet A. 2004 Feb 1;124(4):423-6. [abstract]
9. Starck L, Lovgren-Sandblom A, Bjorkhem I; Cholesterol treatment forever? The first Scandinavian trial of cholesterol supplementation in the cholesterol-synthesis defect Smith-Lemli-Opitz syndrome. J Intern Med. 2002 Oct;252(4):314-21. [abstract]
10. Sikora DM, Ruggiero M, Petit-Kekel K, et al; Cholesterol supplementation does not improve developmental progress in Smith-Lemli-Opitz syndrome. J Pediatr. 2004 Jun;144(6):783-91. [abstract]
11. Starck L, Lovgren-Sandblom A, Bjorkhem I; Simvastatin treatment in the SLO syndrome: a safe approach? Am J Med Genet. 2002 Nov 22;113(2):183-9. [abstract]
12. Tint GS, Salen G, Batta AK, et al; Correlation of severity and outcome with plasma sterol levels in variants of the Smith-Lemli-Opitz syndrome. J Pediatr. 1995 Jul;127(1):82-7. [abstract]
13. Dallaire L, Mitchell G, Giguere R, et al; Prenatal diagnosis of Smith-Lemli-Opitz syndrome is possible by measurement of 7-dehydrocholesterol in amniotic fluid. Prenat Diagn. 1995 Sep;15(9):855-8. [abstract]
14. Craig WY, Haddow JE, Palomaki GE, et al; Identifying Smith-Lemli-Opitz syndrome in conjunction with prenatal screening for Down syndrome. Prenat Diagn. 2006 Sep;26(9):842-9. [abstract]

Sumber: dari sini

SECKEL SYNDROME

Anak dengan kelainan ini akan mempunyai ukuran tubuh yang lebih kecil dari manusia normal pada umumnya. Ciri-ciri yang menyertai yaitu, "Seluruh tulang tubuhnya sangat pendek, kepala kecil, dan hidungnya seperti burung," ungkap Eri.

Biasanya dari lahir pun bayi ini sudah menunjukkan ciri yang sangat khas, "Berat badannya hanya sekitar 1-2 kg dan sampai dewasa tingginya tak lebih dari 104 cm," tambahnya. Anak dengan kelaian ini rata-rata mempunyai IQ tidak lebih dari 50.

Anak penderita seckel syndrome mempunyai harapan hidup yang tinggi, "Bahkan pernah dilaporkan ada yang sampai berusia 75 tahun," ujarnya. Mutasi spontan juga dimungkinkan sebagai penyebab kelainan ini.

Seckel syndrome is an inherited form of primordial dwarfism, meaning that the infant starts out very small in the womb (intrauterine growth retardation) and does not grow normally after birth. Seckel syndrome is inherited in an autosomal recessive pattern and has been linked to genetic mutations on chromosomes 3, 18, and 14. How often Seckel syndrome occurs is not exactly known, but more than 100 cases have been reported in the medical literature. Many children diagnosed with Seckel syndrome are born to parents who are consanguineous, or closely related.

Symptoms

Seckel syndrome has distinct physical symptoms, including:

• very small at birth (average birth weight is 1,540 g or about 3.3 pounds)
• extremely small proportionate stature (dwarfism)
• very small head (microcephaly)
• "beak-like" protrusion of the nose
• narrow face
• malformed ears
• unusually small jaw (micrognathia)
• mental retardation, often severe (IQ less than 50)

Other symptoms may include abnormally large eyes, high arched roof of the mouth (palate), tooth malformation, and other bone abnormalities. Sometimes blood disorders such as anemia, not enough blood cells (pancytopenia), or acute myeloid leukemia (blood cancer) may develop.

Diagnosis

Diagnosis of Seckel syndrome is based on recognizing the physical symptoms. Sometimes x-rays may need to be done to distinguish Seckel syndrome from other similar conditions. There is no lab test or genetic test specific for diagnosing the syndrome.

Treatment

Treatment of Seckel syndrome focuses on any medical problems that may be present, especially blood disorders. Families will need help managing the problems related to severe mental retardation.

_Sources:

_{Faivre, Laurence, & Valerie Cormier-Daire. "Seckel syndrome." Orphanet encyclopedia. Apr 2005. Orphanet. 6 Aug 2008}

_{"Seckel Syndrome." Index of Rare Diseases. National Organization for Rare Disorders. 6 Aug 2008}

_{Faivre, L., M. Le Merrer, S. Lyonnet, H. Plauchu, N. Dagoneau, A.B. Campos-Xavier, J. Attia-Sobol, A. Verloes, A. Munnich, & V. Cormier-Daire. "Clinical and genetic heterogeneity of Seckel syndrome." American Journal of Medical Genetics 112(2002): 379-383.}

Sumber: dari sini dan sini

Rubinstein-Taybi Syndrome

A malformation syndrome characterised by facial abnormalities, broad thumbs, broad great toes, short stature, and mental retardation.¹ It was first described in 1963 by Rubinstein and Taybi.²

Epidemiology

• Incidence is about 1 case per 100,000 live births.³
• Most cases of are sporadic, although the syndrome has been reported in monozygotic twins.⁴

Presentation

• Facial abnormalities: hypoplastic maxilla with narrow palate, prominent beaked nose, antimongoloid eye slant, low-set/malformed ears, strabismus.

• Digital abnormalities: broad thumbs, fingers and great toes.
• Abnormalities of growth and development: severe mental retardation, sleep apnoea, speech difficulties, hypotonia, growth retardation.
• Skeletal abnormalities: patellar dislocation.
• Skin: hirsutism, capillary nevus of the forehead.
• Cardiovascular abnormalities, including ventricular septal defects, patent ductus arteriosus.⁵
• Ocular abnormalities occur in the majority of patients. The abnormalities are diverse but include retinal dysfunction, which has been reported to occur in 78% of patients.⁶
• Cryptorchidism in males.
• Mood disorders and obsessive-compulsive disorder.
• Recurrent respiratory tract infections.⁷

Differential diagnosis

Other similar syndromes to consider in the diagnosis are faciodigitogenital syndrome, Greig syndrome, Larsen syndrome, Pfeiffer syndrome, Saethre-Chotzen syndrome, Simpson-Golabi-Behmel syndrome and Weaver syndrome.

Investigations

• The investigations will depend on the clinical manifestations of the patient.
• Skeletal deformities may require CT and MRI scans as well as x-rays.
• Cardiac assessment, including echocardiography, for congenital heart disease.
• Eye and vision assessment for ocular abnormalities.
• Ear, nose and throat, and hearing assessment.

Management

• The wide spectrum of clinical manifestations requires disease management tailored to the problems of each patient.
• Physiotherapy, speech therapy and special education are all required.
• Families of affected children need a great deal of support and all management intervention must be carefully coordinated and periodically reviewed.

Prognosis

• The survival rate is good, with frequent reports of survival to adulthood.
• Affected children suffer from developmental delay, growth retardation and feeding difficulties.
• Respiratory tract infections and complications from congenital heart disease are primary causes of morbidity and mortality in infancy.¹

---

Document references

1. Mijuskovic ZP; Rubinstein-Taybi Syndrome. eMedicine, September 2006.
2. Rubinstein JH, Taybi H; Broad thumbs and toes and facial abnormalities. Am J Dis Child 1963; 105: 588-608.
3. Roelfsema JH, Peters DJ; Rubinstein-Taybi syndrome: clinical and molecular overview. Expert Rev Mol Med. 2007 Aug 20;9(23):1-16. [abstract]
4. Baraitser M, Preece MA; The Rubinstein-Taybi syndrome: occurrence in two sets of identical twins. Clin Genet. 1983 Apr;23(4):318-20.
5. Stevens CA, Bhakta MG; Cardiac abnormalities in the Rubinstein-Taybi syndrome. Am J Med Genet. 1995 Nov 20;59(3):346-8. [abstract]
6. van Genderen MM, Kinds GF, Riemslag FC, et al; Ocular features in Rubinstein-Taybi syndrome: investigation of 24 patients and review of the literature. Br J Ophthalmol. 2000 Oct;84(10):1177-84. [abstract]
7. Naimi DR, Munoz J, Rubinstein J, et al; Rubinstein-Taybi syndrome: an immune deficiency as a cause for recurrent infections. Allergy Asthma Proc. 2006 May-Jun;27(3):281-4. [abstract]

---

Internet and further reading

• Rubinstein-Taybi Syndrome, Medline Plus
• Rubinstein-Taybi syndrome, Online Mendelian inheritance in Man (OMIM)
• Rubinstein-Taybi Syndrome UK Support Group

Acknowledgements EMIS is grateful to Dr Colin Tidy for writing this article. The final copy has passed scrutiny by the independent Mentor GP reviewing team. ©EMIS 2008.


Sumber: dari sini

CORNELIA-DE LANGE SYNDROME (sindroma cornelia de lange)

Kelainan ini sering juga disebut Brachmann-de lange syndrome. Sejak janin, anak dengan kelainan ini sudah mengalami defisiensi berat dan panjang tubuh. Setelah dilahirkan, tulang-tulangnya hampir sama sekali tidak mengalami pertumbuhan. Tak heran kalau pada saat lahir, ia terlihat sangat kecil.

Ciri-ciri lainnya, papar Eri, "Alisnya menyambung, bibir atas tipis dan bentuknya turun ke bawah, jari tangannya kecil-kecil, rambutnya banyak, tubuhnya kaku, belakang kepala datar, bulu matanya lentik sekali, pangkal tulang hidung rata, dan lubang hidung mendongak ke atas. Suara tangis yang melengking pelan juga merupakan ciri khasnya."

Anak dengan kelainan ini hanya mempunyai IQ sekitar 30-86 dengan rata-rata 53 atau dengan kata lain mengalami retardasi mental. Ia juga akan mengalami kesulitan untuk menelan makanan, karena adanya gangguan pada saluran cernanya. Semua makanan yang ditelannya akan dimuntahkan."

Yang agak mengejutkan, kelainan jenis ini lebih banyak muncul secara tiba-tiba pada populasi normal, "Jadi bisa terjadi pada pasangan yang normal tanpa diketahui secara pasti apa penyebabnya," jelas Eri.

Sumber: dari sini
Lebih lanjut, sindroma cornelia de lange

Sindroma Cri Du Chat

DEFINISI

Sindroma Cri Du Chat (Sindroma Tangisan Kucing, Sindroma 5p) adalah sekelompok kelainan yang terjadi akibat hilangnya kromosom nomor 5.

Penamaan sindroma ini didasarkan kepada tangisan bayi yang bernada tinggi dan terdengar seperti suara seekor kucing. Tangisan ini terdengar segera setelah bayi lahir dan berlangsung selama beberapa minggu, kemudian menghilang.
Sindroma ini ditemukan pada 1 diantara 20.000 dan 1 diantara 50.000 bayi.

PENYEBAB
Sindroma ini terjadi karena adanya penghapusan informasi pada kromosom 5.
Penyebab terjadinya penghapusan ini tidak diketahui, tetapi pada sebagian besar kasus, diperkirakan penyebabnya adalah hilangnya 1 keping kromosom 5 pada saat pembentukan sel telur atau sperma. Kasus lainnya terjadi karena salah satu orang tua membawa kromosom 5 yang telah mengalami translokasi (penyusunan ulang).

GEJALA
Gejalanya berupa:
- Tangisan bernada tinggi seperti suara kucing
- Berat badan lahir yang rendah dan pertumbuhan yang lambat
- Bayi tampak lemas
- Kepalanya kecil (mikrosefalus)
- Wajah asimetris dan mulutnya tidak dapat menutup rapat
- Hidungnya lebar
- Lehernya pendek
- Beberapa bayi memiliki wajah yang bundar (moon face)
- Hipertelorisme (kedua mata terpisah jauh)
- Fissura palpebra (mata sipit ke bawah)
- Mikrognatia (rahang kecil)
- Letak telinga lebih rendah (mungkin bentuknya juga abnormal)
- Skin tag di depan telinga
- Di sela jari kaki maupun tangan terdapat kulit tambahan (seperti selaput) atau jari-jarinya menyatu - Simian crease (garis tangan pada telapak tangan hanya satu)
- Keterbelakangan mental
- Perkembangan kemampuan motoriknya lambat atau tidak lengkap
- Sering disertai kelainan jantung.



DIAGNOSA
Selain gejala-gejala tersebut, pada pemeriksaan fisik juga bisa ditemukan:
- Hernia inguinalis
- Diastasis rekti (otot-otot perut terpisah)
- Otot kendur
- Lipatan epikantus (lipatan pada kulit di sudut mata sebelah dalam)
- Lipatan telinga yang tidak lengkap atau abnormal.

Analisa kromosom menunjukkan hilangnya lengan pendek pada kromosom 5. Analisa FISH menunjukkan adanya bagian kromosom 5 yang hilang.
Rontgen tulang tengkorak lateral menunjukkan sudut yang abnormal pada dasar tulang tengkorak.

PENGOBATAN
Tidak ada pengobatan khusus untuk sindroma cri du chat.

KELAINAN KONGENITAL

Kelainan Otak Bawaan

1. Anensefalus
2. Mikrosefalus
3. Ensefalokel
4. Porensefalus
5. Hidranensefalus
6. Hidrosefalus
7. Mielomeningokel
8. Sindroma arnold-chiari

Kelainan JANTUNG Bawaan

GASTROSKISIS

Cacat kongenital dinding abdomen pada seluruh tebalnya memberi ancaman yang mematikan bagi neonatus sebagai akibat terpaparnya visera dan kemungkinan kontaminasi bakteri. Dua yang tersering dari cacat tersebut meliputi gastroskisis dan omfalokel. ⁽¹⁾

Pada janin usia 5 - 6 minggu isi abdomen terletak di luar embrio. Pada usia 10 minggu akan terjadi pengembangan lumen abdomen sehingga usus dari ekstraperitonium akan masuk ke rongga perut. Bila proses ini terhambat, maka akan terjadi kantong di pangkal umbilikus yang berisi usus, lambung, dan kadang hati. Dinding yang tipis, terdiri dari lapisan peritoneum dan lapisan amnion yang keduanya kering sehingga isi kantong tampak dari luar, keadaan ini disebut omfalokel. Bila usus keluar dari titik terlemah di kanan umbilikus, usus akan berada di luar rongga perut tanpa dibungkus peritorium dan amnion, keadaan ini disebut gastroskisis. ⁽²⁾

Insidensi omfolokel telah dilaporkan antara 1 : 3000 dari 10.000 kelahiran hidup, sedangkan insidensi gastroskisis telah mengalami perubahan yang jelas pada dua dasawarsa yang lalu, dengan persyaratan frekuensi dari 1 : 150.000 kelahiran pada tahun 1960-an sampai saat ini. Gastroskisis cenderung timbul pada bayi dari ibu primigravida muda dengan insidensi prematuritas yang tinggi (60%) ⁽¹⁾

A. DEFINISI

Gastroskisis adalah keluarnya usus dari titik terlemah di kanan umbilikus dimana usus akan berada di luar rongga perut tanpa dibungkus peritoneum dan amnion. ⁽²⁾

Gastroskisis adalah bentuk amfalokel yang mengalami ruptur. ⁽³⁾

Gastroskisis terbentuk akibat kegagalan fusi somite dalam pembentukan dinding abdomen sehingga dinding abdomen sebagian tetap terbuka, dan usus sebagian besar berkembang di luar rongga abdomen janin. ⁽⁴⁾

B. ETIOLOGI

Etiologi gastroskisis masih belum jelas, walaupun telah ada hipotesa yang mengatakan gastroskisis diakibatkan oleh pecahnya selaput ketuban dalam uterus pada basis tali pusat. ⁽¹⁾

Gastroskisis bukan merupakan kelainan yang diturunkan. Tekanan oksigen yang rendah pada usia 9 bulan kehamilan meningkatkan kejadian gastroskisis 10 kali lipat. Dapat juga disebabkan oleh defisiensi asam folat atau tripan salisilat biru. Insidensi meningkat pada anak dengan trisomi yaitu trisomi 21,13,15, dan 18. ⁽⁵⁾

Etiologi embriologi dianggap kegagalan fusi lipatan dinding abdomen sefalit kaudal dan lateral dengan calert sentral yang mengakibatkan penghambatan lipatan dinding lateral dan terjadi omfalokel/gastroskisis pada garis tengah yang rendah dan epigastrium. ⁽¹⁾

C. MANIFESTASI KLINIS

Gastroskisis merupakan suatu kelainan ketebalan dinding perut yang lokasinya biasanya di sebelah kanan umbilikus. Usus yang keluar dari lubang abdomen memperlihatkan tanda-tanda peritonitis kimia sebagai akibat pengeluaran cairan amnion. Usus menjadi tebal, pendek dan kaku dengan edema yang jelas di dinding usus. Karena pengendapan dan iritasi cairan amnion dalam kehidupan intra uterin. Peristaltis tidak ada, kadang-kadan terjadi iskemik karena puntiran kelainan fascia. Usus tampak pendek, rongga abdomen janin menjadi sempit. Pada anak memperlihatkan gambaran udara sebagai hasil dilatasi perut dan usus kecil bagian proksimal, isi intra abdominal normal jelas terlihat dengan kelainan, yang mana herniasi terjadi pada periode post natal. ^(4,5)

D. PENATALAKSANAAN

1. Masalah setelah kelahiran

Usus-usus, visera dan seluruh permukaan rongga abdomen yang berhubungan dengan dunia luar menyebabkan :

a. Penguapan dan pancaran panas dari tubuh cepat berlangsung, sehingga terjadi dehidrasi dan hipotermi.

b. Kotaminasi usus dengan kuman juga cepat berlangsung sehingga terjadi sepsis.

c. Aerofagi menyebabkan usus-usus distensi sehingga mempersulit koreksi pemasukan usus ke rongga abdomen pada waktu pembedahan. ⁽⁴⁾

2.Pertolongan pertama untuk mencegah penyakit-penyakit yang timbul dengan :

a. Pemasangan sonde lambung dan pengisapan yang kontinu untuk mencegah distensi usus-usus yang mempersulit pembedahan.

b. Pemberian cairan dan elektrolit/kalori intervena.

c. Antibiotika dengan spektrum luas secara intravena dan pra bedah.

d. Suhu dipertahankan secara baik.

e. Pencegahan kontaminasi usus-usus dengan menutup kasa steril lembab dengan cairan NaCl steril. ⁽⁴⁾

3.Tindakan bedah

Reduksi intra abdominal visera yang terpapar dan penutupan primer kulit atau bahkan fasia, biasanya akan terbukti layak pada gastroskisis, setelah usus dikompresi dengan adekuat varitas peritoneum diperbesar dengan peregangan manual dinding abdomen. Jika penutupan primer gastroskisis, terbukti tidak layak atau tampak menimbulkan tekanan intra abdominal dalam tingkat yang tidak dapat ditoleransi, maka penutupan bertahap bisa dicapai dengan membentuk kantong prostesis (“silo” silastik atau “cerobong asap”), dimana di dalam prostesis ini visera yang terpapar dapat dibungkus. Silo yang menonjol progresif memendek dalam 7 sampai 10 hari berikutnya sebagai peregangan spontan otot dinding abdomen dan dekompresi usus bertahap memungkinkan visera dikandungnya ditempatkan kembali ke dalam kavitas peritonealis. Penutupan fasia/kulit kemudian dapat dicapai. ^(1,6)

Jika terjadi gangguan respirasi, atau jika terjadi dapat diperkirakan sebelumnya oleh sifat umum dari omfalokel, reparasi primer tidak diindikasikan dan lebih disukai melakukan operasi dua tahap atau reparasi yang menggunakan silastik.

Operasi dua tahap :

Tahap I

Permukaan luar kantong disiapkan bersama-sama dengan kulit seluruh badan. Pangkal umbilikus direamputasi dan diikat dekat batasnya dengan kantong. Kulit diiris melingkar 1 cm dari tepi kantong yang tidak boleh dibuka. Kulit dan jaringan subkutan dinding abdomen dan panggul secara ekstensif dilepaskan dari lapisan aponeurosis untuk memungkinkan masa ekstra abdomen ditutup dengan potongan kulit yang viabel. Diseksi toraks harus dibatasi sesedikit mungkin sesuai dengan penutupan kulit yang diberikan. Potongan kulit diangkat dengan forsep jaringan dan penutupan dilakukan dengan memakai jahitan kasur simpul.

Tahap II

Tahap ini ditunda sampai rongga perut berkembang dan telah dimungkinkan mereduksi hernia ventral jika anak berbaring dengan tenang. Pada waktu operasi kulit dan kantong yang berlebihan dieksisi dan peritoneum, lapisan-lapisan fasia serta kulit didekatkan seperti pada reparasi tahap I. ⁽⁶⁾

DAFTAR PUSTAKA

1. David C. Sabiston, Jr., M.D, Buku Ajar Bedah, Buku ke-2, Cetakan 1, Penerbit EGC, Jakarta, 1994 : 265 - 267.

2. Sjamsuhidayat R. Wim de jong, Buku Ajar Ilmu Bedah, Edisi Revisi, Cetakan I, Penerbit EGC, Jakarta, 1997 : 698 - 697.

3. Schwartz I.S, Principle of Surgery, Edisi ke-3, Mc Seraw Hill International, Singapore, 1982 : 1654 - 1655.

4. Kartono Darmawan, Kumpulan Kuliah Ilmu Bedah, Cetakan I, Penerbit Binarupa Aksara, 1995 : 129 - 130.

5. Maingot Rodney, Maingot’s Abdominal Operation, Volume I, Ninth Edition, Appictan & Lange Norwalk Connecticut, USA, 1989 : 306 - 310.

6. Hamilton B, Ilmu Bedah Gawat Darurat, Gajah Mada University Press, Yogyakarta, 1992 : 570 - 574.

Sindroma Arnold Chiari

Sindroma arnold-chiari adalah suatu kelainan pada pembentukan otak bagian bawah (batang otak). Sindroma ini seringkali berhubungan dengan hidrosefalus.

Malformasi Arnold-Chiari dimana terjadi hambatan CSS di ruang subaraknoid sekitar batang otak akibat berpindahnya batang otak dan serebelum ke kanalis servikalis.

Anomali Arnold-chiari ini dapat timbul bersama dengan suatu meningokel atau suatu meningomielokel.

Mielomeningokel (Mylomeningocele)

A. Definisi

Mylomeningocele adalah kelainan spinal bawaan kompleks yang menyebabkan perubahan tingkat cacat otot spinal atau melodysplasia. (Article, April, 2006)

Myelomeningocele adalah suatu kerusakan kongenital yang terjadi di saluran sum-sum tulang belakang dan tulang punggung akibat dari tidak tertutup sebelum lahir. Kondisi ini termasuk kondisi dari spina bifida. (Artikel Kesehatan, Maret, 2008)

Mielomeningokel menggambarkan bentuk disrafisme yang paling berat yang melibatkan kolumna vertebralis dan terjadidengan insiden sekitar 1/1000 kelahiran hidup.

B. Etiologi

Penyebab mielomeningokel tidak diketahui secara pasti, namun sebagaimana halnya semua defek penutupan tuba neuralis, ada predisposisi genetik, antara lain sebagai berikut ;

- Resiko berulang setelah seseorang terkena meningkat dari 3-4 % dan meningkat sampai sekitar 10% pada dua kehamilan abnormal sebelumnya.
- Faktor nutrisi dan lingkungan.
- Faktor maternal.

Kejadian mielomeningokel kira-kira 75 % dari seluruh penyebab spina bifida dan perbandingannya adalah 1: 800 kelahiran hidup.

C. Patofisiologi



Cacat pembuluh neural adalah hasil proses teratogenic yang menyebabkan kerusakan penutupan dan perbedaan abnormal pembuluh neural embrio selama empat mingu pertama usia kehamilan. Keadaan kerusakan pembuluh neural adalah anencephaly dan myelomeningocele. Anencephaly dihasilkan dari kerusakan penutupan anencephaly arirostral akhir pembuluh neural, hasil formasi inkomplit otak dan tengkorak. Myelomeningocele dihasilkan dari kerusakan penutup caudal akhir pembuluh neural, dihasilkan pada pembukaan luka atau kantong yang berisi otot spinal dysplastic, akar syaraf, tulang belakang punggung, dan kulit. Tingkat anatomik kantong myelomeningocele kira-kira berhubungan dengan neurologi, motorik dan defisit sensor pasien.



Myelomeningocele sering terjadi dengan bawaan anomalis sistem ganda. Kelompok anomalis biasanya bermuka pucat, malformasi hati, dan anomalis sistem pencernaan. Anomali saluran kemih, seperti gagal ginjal atau tidak terbentuknya saluran kencing, kemungkinan meningkatkan mordibitas dalam adanya disfungsi kandung kemih neurogenic.

D. Manifestasi klinis

Keadaan ini menghasilkan disfungsi banyak orgfan dan struktur, termasuk skeleton, kulit dan saluran genitourinaria, disamping sistem syaraf perifer dan CSS (Sistem Cerebro Spinal). Mielomeningokel mungkin beradea disuatu tempat sepanjang aksis saraf, namun daerah lumbosakral menyebabkan seridaknya 75 % kasus. Luas dan tingkatnya defisi neurologis tergantung pada lokasi mielomeningkel. Lesi pada daerah sakrum bawah menyebabkan inkontinensia usus besar dan kandung kencing dan disertai dengan anestesi pada daerah perineum namun tanpa gangguan fungsi motorik.



Bayi baru lahir dengan defek pada lumbal tengah secara khas memiliki struktur kistik seperti kantong yang ditutup oleh lapisan tipis jaringan yang sebagian terepitelialisasi. Sisa jaringan saraf dapat terlihat dibawah membran yang kadang-kadang dapat robek dan CSS bocor. Pemeriksaan bayi menampakkan paralisis flaksid tungkai bawah, tidak adanya reflek tendo dalam, tidak ada respon terhadap sentuhan dan nyeri, dan tingginya insiden kelainan postur tungkai bawah (termasuk kaki pekuk dan subluksasi pinggul).

Urin menetes terus menerus dan relaksasi sfingter ani mungkin nyata. Dengan demikian, mielomeingokel pada daerah lumbal tengah cenderung menghasilkan tanda neuron motor bawah karena kelaianan dan kerusakan konus medullaris. Bayi dengan mielomeningokel secara khas memiliki peningkatan defisit neurobiologis yang semakin meningkat setelah mielomeningokel bergerak naik kedaerah thoraks. Namun, penderita dengan mielomeningkel didaerah toraks atas atau daerah servikal biasanya memiliki defisit neurobiologis yang sangat minim dan pada kebanyakan kasus tidak mengalami hidrosefalus.

E. Komplikasi

Komplikasi myelomeningocele dapat diklasifikasikan secara umum ke dalam 4 kategori umum, yaitu

1. Neurologic, seperti hidrosefalus, radang selaput otak/meningitis dsb
2. Orthopedic, seperti kelemahan atau kelumpuhan kaki permanen
3. Urologic, hilangnya kendali VU.
4. Gastrointestinal.

F. Pemeriksan penunjang

1. USG (ultrasonografi)
2. MRI
3. CT-Scan
4. Radiographi
5. Cystogram
6. Penilaian maternal serum alpha-fetoprotein ( AFP)

G. Penanganannya

Manajemen dan pengawasan anak serta keluarga dengan mielomeningokel memerlukan pendekatan tim multidisipliner, yang meliputi ahli bedah, dokter dan ahli terapi dengan satu individu (sering dokter anak) yang berperan sebagai penasehat dan koordinator program terapi.

Dari beberapa penelitian bahwa penundaan pembedahan selama beberapa hari (dengan pengecualian kebocoran CSS), ini memungkinkan orang tua untuk dapat menyesuaikan terhadap syok dan persiapan untuk tidakaan dan masalah yang tidak dapat dihindari.

Kriteria yang ekslusif yang dikembangkan di Inggris, terdiri dari hal berikut : paralisis kaki yang mencolok, lesi torakolumbosakral, kifosis, skoliosis, cedera karena lahir yang menyertai; defek kongenital jantung lain, otak, atau saluran cerna, dan kepala sangat membesar. Jika gejala atau tanda atau disfungsi otak belakang muncul, terindikasi untuk dekompresi bedah medulla spinalis dan medulla servikalis awal. Kaki pekuk mungkin memerlukan pembidaian, dan pinggul yang tergeser memerlukan tindakan operasi.

Nama Obat/Racun : Oxybutynin Klorid ( Ditropan), dari kategori Obat: Anticholinergics

* Dosis Orang dewasa : 2.5-10 MG PO qd/tid
* Dosis Pediatric: 2.5-5 MG PO qd/tid
o > 5 tahun: 5 mg menghancurkan 10-30 mL bersifat garam atau air steril untuk intravesical pemanasan/penyulingan

Nama Obat/Racun : Hyoscyamine Sulfate ( Levsin, Levbid)

* Dosis Orang dewasa : 0.15-0.30 MG PO bid/qid
* Dosis Pediatric : <> 12 tahun: 0.125-0.25 MG PO bid/qid

Nama Obat/Racun : Imipramine Hydrochloride ( Tofranil) dari kategori Obat: Tricyclic Antidepressants

* Dosis Orang dewasa : 50-100 MG/D PO di (dalam) 1-4 membagi dosis
* Anak-Anak Dosis Pediatric: [Yang] yang tidak dibentuk/mapan
* Anak remaja: 30-75 MG/D PO di (dalam) 1-4 membagi dosis; [yang] bukan untuk melebihi 200 mg/d

Nama Obat/Racun Terazosin ( Hytrin). Dari kategori Obat: Alpha-adrenergic antagonists

* Dosis Orang dewasa 1-10 MG PO qd
* Dosis Pediatric Yang tidak dibentuk/mapan

H. Fokus pengkajian

Aktivitas istirahat
Tanda : kelumpuhan otot.
Kelemahan umum/kelemahan otot (trauma dan adanya kompresi saraf)

Sirkulasi
Tanda : Berdebar-debar, pusing saat melakukan perubahan posisi saat bergerak
Hipotensi, hepertensi postural, bradikardi, ekstrimitas dingin dan pucat. Hilangnya keringat pada daerah yang terkena.

Eliminasi
Tanda : Inkontinensia defekasi dan berkemih.
Retensi urine. Distensi abdomen, peristaltik usus hilang.

Makanan/cairan
Tanda : Mengalami distensi abdomen, peristaltik usus hilang.

Higiene
Tanda : Sangat ketergantungan dlam melakukan aktivitas sehari-hari (bervariasi)

Neurosensori
Gejala : Kesemutasn, rasa terbakar pada lengan/kaki, paralisis flaksis/spastisitas dapat terjadi saat syok spinal teratasi
Tanda : kelumpuhan, kelemahan .

Kehilangan sensasi
Kehilangan refleks/refleks asimetris termasuk tendon dalam

Nyeri /ketidaknyamanan
Gejala : nyeri tekan otot,
Tanda : mengalami deformitas, postur, nyeri tekan vertebral.

Pernapasan
Gejala : napas pendek, sulit bernapas.
Tanda : pernapasan dangkal/labored, periode awpneu, penurunan bunyi napas, ronki, pucat, sianosis.

Keamanan
Gejala : suhu yang berfluktuasi (suhu tubuuh diambil pada suhu kamar)

I. Prioritas masalah
1. Resiko pola nafas tidak efektif b/d kerusakan persarafan dari diafragma (lesi pada nervus spinal)
2. Perubahan eliminasi urinarius b/d gangguan dalam persyarafan kandung kemih.
3. Kerusakan integritas kulit b/d adanya edema atau tekanan

J. Intervensi

1. Resiko pola nafas tidak efektif b/d kerusakan persarafan dari diafragma
Tujuan : Mempertahankan ventilasi adekuat dibuktikannya dengan tidak adanya distres pernapasan dan GDA dalam batas yang tidak diterima
Kriteria hasil : pasien dapat bernapas baik, dan lancar
Intervensi

2. Pertahankan jalan napas, dengan posisi kepala lebih tinggi dari tenpat tidur
R : Memudahkan dan mempertahankan jalan napas

3. Kaji fungsi pernapasan dengan mengintruksikan pasien dengan napas dalam.
R : trauma pad C1-C2 menyebabkan hilangnya fungsi pernapasan secara menyeluruh. Trauma C4-C5 mengakibatkan hilangnya fungsi pernapasan yang bervariasi. Traquma dibawah C6-C7 tidak mengganggu otot pernapasan tetapi berpengwaruh pada kelemahan otot interkostal.

4. Auskultasi suara napas
R : kemungkinan terjadinya komplikasi hiperventilasi

5. Perubahan eliminasi urinarius b/d gangguan dalam persyarafan kandung kemih.

Tujuan : mengungkapkan pemahaman tentang kondisi

Kriteria hasil : dapat mempertahankan keseimbangan, haluaran dengan urine jernih

Intervensi

1. Kaji pola berkemih seperti frekuensi, jumlahnya

R : mengidentifikasi fungsi kandung kemih

1. Palpasi adanya distensi kandung kemih dan observasi pengeluaran urine

R : disfungsi kandung kemih bervariasi,

1. Lakukan perawatan kateter bila perlu

R : menurunkan resiko terjadinya iritasi kulit/kerusakan kulit atau infeksi keatas menuju ginjal

1. Kerusakan integritas kulit b/d adanya edema atau tekanan

Tujuan : mengidentifikasi faktor resiko individual

Kriteria hasil : dapat memahami kebutuhan tindakan

Intervensi

1. Inspeksi seluruh area kulit, catat pengisian kapiler

R : kulit biasanya cenderung rusak karena perubahan sirkulasi perifer.

1. Lakukan masase dan lubrikasi pada kulit .

R : meningkatkan sirkulasi dan melindungi permukaan kulit.

1. Bersihkan dan keringkan kulit

R : mengurangi dan mencegah terjadinya iritasi pada kulit

Hidranensefalus

Hidranensefalus adalah suatu keadaan dimana hemisfer serebri tidak ada dan digantikan oleh kantung-kantung yang berisi cairan serebrospinalis.

Ketika lahir, bayi tampak normal. ukuran kepala dan refleks spontannya (misalnya refleks menghisap, menelan, menangis dan menggerakkan lengan dan tungkainya) tampak normal. tetapi beberapa minggu kemudian, biasanya bayi menjadi rewel dan ketegangan ototnya meningkat.

Setelah berusia beberapa bulan, bisa terjadi kejang dan hidrosefalus. gejala lainnya adalah:
- gangguan penglihatan
- gangguan pertumbuhan
- tuli
- buta
- kelumpuhan (kuadriplegi spastis)
- gangguan kecerdasan.

Hidranensefalus merupakan bentuk porensefalus yang ekstrim dan bisa disebabkan oleh infeksi pembuluh darah atau cedera yang terjadi pada saat usia kehamilan telah mencapai 12 minggu.

Diagnosisnya mungkin tertunda selama beberapa bulan karena perilaku awalnya relatif normal. beberapa bayi menunjukkan kelainan pada saat lahir, yaitu berupa kejang, mioklonus (kejang atau kedutan otot atau sekelompok otot) dan gangguan pernafasan.

Tidak ada pengobatan yang pasti untuk hidranensefalus. pengobatannya bersifat simtomatis dan suportif. prognosis hidranensefalus adalah jelek, bayi biasanya meninggal sebelum berumur 1 tahun.

Porensefalus

Porensefalus adalah suatu keadaan dimana pada hemisfer serebri ditemukan suatu kista atau rongga abnormal.

Porensefalus merupakan akibat dari kerusakan otak dan biasanya berhubungan dengan kelainan fungsi otak. tetapi beberapa anak yang menderita porensefalus memiliki kecerdasan yang normal.

Ensefalokel (encephalocele)

1. Defenisi
Ensefalokel adalah suatu kelainan tabung saraf yang ditandai dengan adanya penonjolan meningens (selaput otak) dan otak yang berbentuk seperti kantung melalui suatu lubang pada tulang tengkorak. Ensefalokel disebabkan oleh kegagalan penutupan tabung saraf selama perkembangan janin.






2. Gejala
Gejalanya berupa :
- Hidrosefalus
- kelumpuhan keempat anggota gerak (kuadriplegia spastik)
- gangguan perkembangan
- mikrosefalus
- gangguan penglihatan
- keterbelakangan mental dan pertumbuhan
- ataksia
- kejang.
Beberapa anak memiliki kecerdasan yang normal. ensefalokel seringkali disertai dengan kelainan kraniofasial atau kelainan otak lainnya.



3. Etiologi
Ada beberapa dugaan penyebab penyakit itu diantaranya, infeksi, faktor usia ibu yang tertaiu muda atau tua ketika hamil, mutasi genetik, serta pola makan yang tidak tepat sehingga mengakibatkan kekurangan asam folat. Langkah selanjutnya, sebelun hamil, ibu sangat disarankan mengonsumsi asam folat dalam jumlah cukup. Pemeriksaan laboratorium juga diperlukan untuk mendeteksi ada-tidaknya infeksi.

4. Mencegah Ensefalokel
Bagi ibu yang berencana hamil, ada baiknya mempersiapkan jauh jauh hari. Misalnya, mengonsumsi makanan bergizi serta menambah supfemen yang mengandung asam folat. Hal itu dilakukan untuk mencegah terjadinya beberapa kelainan yang bisa menyerang bayi_ Salah satunya, encephalocele atau ensefalokel. Biasanya dilakukan pembedahan untuk mengembalikan jaringan otak yang menonjol ke dalam tulang tengkorak, membuang kantung dan memperbaiki kelainan kraniofasial yang terjadi. Untuk hidrosefalus mungkin perlu dibuat suatu shunt. pengobatan lainnya bersifat, simtomatis dan suportif. Prognosisnya tergantung kepada jaringan otak yang terkena, lokasi kantung dan kelainan otak yang menyertainya.

Sindroma Rubella Kongenital

Sindroma rubella congenital (Congenital Rubella Syndrome, CRS) terjadi pada 90% bayi yang dilahirkan oleh wanita yang terinfeksi rubella selama trimester pertama kehamilan; risiko kecacatan congenital ini menurun hingga kira-kira 10-20% pada minggu ke-16 dan lebih jarang terjadi bila ibu terkena infeksi pada usia kehamilan 20 minggu.

Gejala rubella kongenital dapat dibagi dalam 3 kategori :

1. Sindroma rubella kongenital yang meliputi 4 defek utama yaitu :
a. Gangguan pendengaran tipe neurosensorik. Timbul bila infeksi terjadi sebelum umur kehamilan 8 minggu. Gejala ini dapat merupakan satu-satunya gejala yang timbul.

b. Gangguan jantung meliputi PDA, VSD dan stenosis katup pulmonal.

c. Gangguan mata : katarak dan glaukoma. Kelainan ini jarang berdiri sendiri.

d. Retardasi mental dan beberapa kelainan lain antara lain:
- Purpura trombositopeni ( Blueberry muffin rash )
- Hepatosplenomegali, meningoensefalitis, pneumonitis, dan lain-lain


2. Extended – sindroma rubella kongenital. Meliputi cerebral palsy, retardasi mental, keterlambatan pertumbuhan dan berbicara, kejang, ikterus dan gangguan imunologi ( hipogamaglobulin ).

3. Delayed - sindroma rubella kongenital. Meliputi panensefalitis, dan Diabetes Mellitus tipe-1, gangguan pada mata dan pendengaran yang baru muncul bertahun-tahun kemudian.


informasi lebih lanjut baca di Rubella incar kehamilan

Anencephalus

Anensefalus adalah suatu keadaan dimana sebagian besar tulang tengkorak dan otak tidak terbentuk. Anensefalus adalah suatu kelainan tabung saraf (suatu kelainan yang terjadi pada awal perkembangan janin yang menyebabkan kerusakan pada jaringan pembentuk otak dan korda spinalis).

Anensefalus terjadi jika tabung saraf sebelah atas gagal menutup, tetapi penyebabnya yang pasti tidak diketahui. penelitian menunjukkan kemungkinan anensefalus berhubungan dengan racun di lingkungan juga kadar asam folat yang rendah dalam darah.

Anensefalus ditemukan pada 3,6-4,6 dari 10.000 bayi baru lahir. faktor resiko terjadinya anensefalus adalah:

- riwayat anensefalus pada kehamilan sebelumnya
- kadar asam folat yang rendah.
- resiko terjadinya anensefalus bisa dikurangi dengan cara meningkatkan asupan asam folat minimal 3 bulan sebelum hamil dan selama kehamilan bulan pertama.

Gejalanya berupa:
- ibu : polihidramnion (cairan ketuban di dalam rahim terlalu banyak)
- bayi
o tidak memiliki tulang tengkorak
o tidak memiliki otak (hemisfer serebri dan serebelum)
o kelainan pada gambaran wajah
o kelainan jantung.

Pemeriksaan yang biasa dilakukan adalah:
- kadar asam lemak dalam serum ibu hamil
- amniosentesis (untuk mengetahui adanya peningkatan kadar alfa-fetoprotein)
- kadar alfa-fetoprotein meningkat (menunjukkan adanya kelainan tabung saraf)
- kadar estriol pada air kemih ibu
- USG.

Bayi yang menderita anensefalus tidak akan bertahan, mereka lahir dalam keadaan meninggal atau akan meninggal dalam waktu beberapa hari setelah lahir.

Sumber: www.medicastore.com

Mikrosefalus

Mikrosefalus adalah suatu keadaan dimana ukuran kepala (lingkar puncak kepala) lebih kecil dari ukuran kepala rata-rata pada bayi berdasarkan umur dan jenis kelamin.
dikatakan lebih kecil jika ukuran lingkar kepala kurang dari 42 cm atau lebih kecil dari standar deviasi 3 dibawah angka rata-rata.



Mikrosefalus seringkali terjadi akibat kegagalan pertumbuhan otak pada kecepatan yang normal. berbagai keadaan dan penyakit yang mempengaruhi pertumbuhan otak bisa menyebabkan mikrosefalus.

Mikrosefalus seringkali berhubungan dengan keterbelakangan mental. Mikrosefalus bisa terjadi setelah infeksi yang menyebabkan kerusakan pada otak pada bayi yang sangat muda (misalnya meningitis dan meningoensefalitis).

Penyebab utama:
- sindroma down
- sindroma cri du chat
- sindroma seckel
- sindroma rubinstein-taybi
- trisomi 13
- trisomi 18
- sindroma smith-lemli-opitz
- sindroma cornelia de lange

Penyebab sekunder:
- fenilketonuria pada ibu yang tidak terkontrol
- keracunan metil merkuri
- rubella kongenital
- toksoplasmosis kongenital
- sitomegalovirus kongenital
- penyalahgunaan obat oleh ibu hamil
- kekurangan gizi (malnutrisi).

Perawatan pada mikrosefalus tergantung kepada penyebabnya. Bayi yang menderita mikrosefalus seringkali bisa bertahan hidup tetapi cenderung mengalami keterbelakangan mental, gangguan koordinasi otot dan kejang.

Sumber: www.medicastore.com

Kelainan Otak Bawaan

Kelainan Otak Bawaan

Kelainan otak bisa terjadi pada saat otak sedang dibentuk maupun setelah otak terbentuk sempurna. Beberapa kelainan otak dapat diketahui sebelum bayi lahir, yaitu melalui pemeriksaan usg dan pemeriksaan cairan ketuban.

Dibawah ini macam-macam kelainan otak bawaan, yaitu:

1. Anensefalus
2. Mikrosefalus
3. Ensefalokel
4. Porensefalus
5. Hidranensefalus
6. Hidrosefalus
7. Mielomeningokel
8. Sindroma arnold-chiari

Untuk mengetahui lebih lanjut kelainannya, klik pada nama kelainan diatas.

Sumber: www.medicastore.com

Hydrocephalus

Banyak kegunaan air bagi tubuh kita. 50-70 % komposisi tubuh kita terdiri dari cairan yang membuat metabolisme tubuh bisa terus berjalan. Namun yang tidak kalah penting adalah manajemen siklus cairan tubuh yang beredar diseluruh tubuh. Kepala bukanlah pengecualian.

Hydrochepalus berasal dari kata Hydro : air dan Cephalus : kepala. Secara medisnya, kondisi
Hydrocephalus merupakan "Penumpukan cairan cerebrospinal ( CSF ) dikepala sehingga menyebabkan pembesaran ruang di otak ( ventrikel )"

Dalam kondisi normal, otak memiliki sistim sirkulasi cairan Ventrikular yang terdiri dari 4 ventrikel dan saling dihubungkan satu sama lain dengan sebuah jalur sempit. CSF mengalir melalui ventrikel dan keluar ke tempat penampungan dibagian otak, membasahi permukaan otak & tulang belakang, kemudian diserap darah dalam tubuh.

Cerebrospinal atau CSF merupakan cairan yang membungkus otak & tulang belakang.

Fungsi CSF adalah :
Sebagai 'Shock Absorber' & melindungi otak Sebagai media transportasi nutrisi ke otak &
mengangkut zat yang tidak berguna keluar dari otak Mengalir antara tempurung kepala & tulang belakang guna mengkompensasi perubahan volume darah dalam otak.

Keseimbangan sirkulasi (penyerapan & produksi) CSF sangat penting. Apabila keseimbangan ini tergangung maka bisa mengakibatkan pembengkakan (Hydrocephalus)
yang menghasilkan tekanan pada otak. Kondisi ini tidak bisa dibiarkan karena bisa menyebabkan cacat semumur hidup bahkan kematian.

Definisi
Hidrosefalus adalah kelainan patologis otak yang mengakibatkan bertambahnya cairan serebrospinal dengan atau pernah dengan tekanan intrakranial yang meninggi, sehingga terdapat pelebaran ventrikel (Hassan, 1983). Pelebaran ventrikuler ini akibat ketidakseimbangan antara produksi dan absorbsi cairan serebrospinal (Huttenlocher, 1983). Hidrosefalus bukan suatu penyakit yang berdiri sendiri. Sebenarnya, hidrosefalus selalu bersifat sekunder, sebagai akibat penyakit atau kerusakan otak. Adanya kelainan-kelainan tersebut menyebabkan kepala menjadi besar serta terjadi pelebaran sutura-sutura dan ubun-ubun (Wiknjosastro, 1994).

Epidemiologi
Thanman (1984) melaporkan insidensi hidrosefalus antara 0,2-4 setiap 1000 kelahiran. Raveley (1973) cit Yasa (1983) di Inggris melaporkan bahwa insidensi hidrosefalus kongenital adalah 0,5-1,8 pada setiap 1000 kelahiran dan 11%-43% disebabkan oleh stenosis aqueductus serebri. Hidrosefalus dengan meningomielokel, yaitu antara 4 per 1000 kelahiran di beberapa negara bagian wales dan Irlandia Utara sampai sekitar 0,2 per 1000 kelahiran di Jepang. Sedangkan insidensi hidrosefalus bentuk lainnya sekitar 1 per 1000 kelahiran. Stenosis akuaduktus ditemukan pada sekitar sepertiga anak dengan hidrosefalus (Huttenlocher, 1983).
Tidak ada perbedaan bermakna insidensi untuk kedua jenis kelamin, juga dalam hal perbedaan ras. Hidrosefalus dapat terjadi pada semua umur. Pada remaja dan dewasa lebih sering disebabkan oleh toksoplasmosis.
Hidrosefalus infantil; 46% diantaranya adalah akibat abnormalitas perkembangan otak, 50% karena perdarahan subaraknoid dan meningitis, dan kurang dari 4% akibat tumor fossa posterior (Harsono, 1996).

Etiologi
Hidrosefalus terjadi bila terdapat penyumbatan aliran cairan serebrospinal (CSS) pada salah satu tempat antara tempat pembentukan CSS dalam sistem ventrikel dan tempat absorbsi dalam ruang subaraknoid. Akibat penyumbatan, terjadi dilatasi ruangan CSS diatasnya (Hassan et al, 1985).

Tempat predileksi obstruksi adalah foramen Monroe, foramen Sylvi’s, foramen Luschka, foramen Magendie, sisterna magna dan sisterna basalis (Harsono, 1996). Teoritis pembentukan CSS yang terlalu banyak dengan kecepatan absorbsi yang normal akan menyebabkan terjadinya hidrosefalus, namun dalam klinik sangat jarang terjadi, misalnya terlihat pelebaran ventrikel tanpa penyumbatan pada adenomata pleksus koroidalis. Berkurangnya absorbsi CSS pernah dilaporkan dalam kepustakaan pada obstruksi kronik aliran vena otak pada trombosis sinus longitudinalis. Contoh lain ialah terjadinya hidrosefalus setelah operasi koreksi daripada spina bifida dengan meningokel akibat berkurangnya permukaan untuk absorbsi.

Penyebab penyumbatan aliran CSS yang sering terdapat pada bayi dan anak ialah :
1. Kelainan Bawaan (Kongenital)
a. Stenosis akuaduktus Sylvii

Merupakan penyebab yang terbanyak pada hidrosefalus bayi dan anak (60-90%). Insidensinya berkisar antara 0,5-1 kasus/1000 kelahiran. Stenosis ini bukan berasal dari tumor. Ada tiga tipe stenosis :
1. Gliosis akuaduktus: berupa pertumbuhan berlebihan dari glia fibriler yang menyebabkan konstriksi lumen.
2. Akuaduktus yang berbilah (seperti garpu) menjadi kanal-kanal yang kadang dapat tersumbat.
3. Obstruksi akuaduktus oleh septum ependim yang tipis (biasanya pada ujung kaudal).

Akuaduktus dapat merupakan saluran buntu sama sekali atau abnormal lebih sempit dari biasa. Umumnya gejala hidrosefalus terlihat sejak lahir atau progresif dengan cepat pada bulan-bulan pertama setelah lahir. Stenosis ini bisa disebabkan karena kelainan metabolisme akibat ibu menggunakan isotretinoin (Accutane) untuk pengobatan acne vulgaris. Oleh karena itu penggunaan derivat retinol (vitamin A) dilarang pada wanita hamil. Hidrosefalus iatrogenik ini jarang sekali terjadi, hal ini dapat disebabkan oleh hipervitaminosis A yang akut atau kronis, di mana keadaan tersebut dapat mengakibatkan sekresi likuor menjadi meningkat atau meningkatnya permeabilitas sawar darah otak. Stenosis ini biasanya dapat bersamaan dengan malformasi lain seperti: malformasi Arnold chiari, ensefalokel oksipital (Lott et al, 1984).

b. Spina bifida dan kranium bifida
Hidrosefalus pada kelainan ini biasanya berhubungan dengan sindrom Arnold chiari akibat tertariknya medula spinalis dengan medula oblongata dan serebelum letaknya lebih rendah dan menutupi foramen magnum sehingga terjadi penyumbatan sebagian atau total. anomali Arnold chiari ini dapat timbul bersama dengan suatu meningokel atau suatu meningomielokel.

c. Sindrom Dandy-Walker
Malformasi ini melibatkan 2-4% bayi baru lahir dengan hidrosefalus. Etiologinya tidak diketahui. Malformasi ini berupa ekspansi kistik ventrikel IV dan hipoplasi vermis serebelum. Kelainan berupa atresia kongenital foramen Luschka dan Magendie dengan akibat hidrosefalus obstruktif dengan pelebaran sistem ventrikel terutama ventrikel IV yang dapat sedemikian besarnya hingga merupakan suatu kista yang besar di daerah fosa posterior. Hidrosefalus yang terjadi diakibatkan oleh hubungan antara dilatasi ventrikel IV dan rongga subarakhnoid yang tidak adekuat, dan hal ini dapat tampil pada saat lahir, namun 80% kasusnya biasanya tampak dalam tiga bulan pertama. Kasus semacam ini sering terjadi bersamaan dengan anomali lainnya seperti: agenesis korpus kalosum, labiopalatoskisis, anomali okuler, anomali jantung, dan sebagainya.

d. Kista araknoid
Dapat terjadi kongenital tetapi dapat juga timbul akibat trauma sekunder suatu hematoma.

e. Anomali pembuluh darah
Dalam kepustakaan dilaporkan terjadinya hidrosefalus akibat aneurisma arterio-vena yang mengenai arteria serebralis posterior dengan vena Galeni atau sinus transversus dengan akibat obstruksi akuaduktus.

2. Infeksi
Akibat infeksi dapat timbul perlekatan meningen sehingga dapat terjadi obliterasi ruangan subaraknoid. Pelebaran ventrikel pada fase akut meningitis purulenta terjadi bila aliran CSS terganggu oleh obstruksi mekanik eksudat purulen di akuaduktus Sylvii atau sisterna basalis. Lebih banyak hidrosefalus terdapat pasca meningitis. Pembesaran kepala dapat terjadi beberapa minggu sampai beberapa bulan sesudah sembuh dari meningitisnya. Secara patologis terlihat penebalan jaringan piamater dan araknoid sekitar sisterna basalis dan daerah lain. Pada meningitis serosa tuberkulosa, perlekatan meningen terutama terdapat di daerah basal sekitar sisterna kiasmatika dan interpedunkularis, sedangkan pada meningitis purulenta lokalisasinya lebih tersebar. Selain karena meningitis, penyebab lain infeksi pada sistem saraf pusat adalah karena toxoplasmosis (Ngoerah, 1991). Infeksi toxoplasmosis sering terjadi pada ibu yang hamil atau penderita dengan imunokompeten (Pohan, 1996). Penularan toxoplasmosis kepada neonatus didapat melalui penularan transplasenta dari ibu yang telah menderita infeksi asimtomatik. Dalam bentuk infeksi subakut, tetrade yang menyolok adalah perkapuran intraserebral, chorioretinitis, hidrosefalus atau mikrosefalus, dan gangguan psikomotor dan kejang-kejang (Pribadi, 1983).

3. Neoplasma
Hidrosefalus oleh obstruksi mekanik yang dapat terjadi di setiap tempat aliran CSS. Pengobatan dalam hal ini ditujukan kepada penyebabnya dan apabila tumor tidak mungkin dioperasi, maka dapat dilakukan tindakan paliatif dengan mengalirkan CSS melalui saluran buatan atau pirau. Pada anak yang terbanyak menyebabkan penyumbatan ventrikel IV atau akuaduktus Sylvii bagian terakhir biasanya suatu glioma yang berasal dari serebelum, sedangkan penyumbatan bagian depan ventrikel III biasanya disebabkan suatu kraniofaringioma.

4. Perdarahan
Telah banyak dibuktikan bahwa perdarahan sebelum dan sesudah lahir dalam otak, dapat menyebabkan fibrosis leptomeningen terutama pada daerah basal otak, selain penyumbatan yang terjadi akibat organisasi dari darah itu sendiri. Hal tersebut juga dapat dipicu oleh karena adanya trauma kapitis (Hassan et al, 1985).

Selanjutnya hidrosefalus dengan penyebab pertama tersebut diatas dikelompokan sebagai hidrosefalus kongenitus, sedangkan penyebab kedua sampai ke empat dikelompokkan sebagai hidrosefalus akuisita. Sebab-sebab prenatal merupakan faktor yang bertanggung jawab atas terjadinya hidrosefalus kongenital yang timbul in-utero dan kemudian bermanifestasi baik in-utero ataupun setelah lahir. Sebab-sebab ini mencakup malformasi (anomali perkembangan sporadis), infeksi atau kelainan vaskuler. Pada sebagian besar pasien banyak yang etiologinya tidak dapat diketahui, dan untuk ini diistilahkan sebagai hidrosefalus idiopatik. Dari bukti eksperimental pada beberapa spesies hewan mengisyaratkan infeksi virus pada janin terutama parotitis dapat sebagai faktor etiologi (Ngoerah, 1991).
Swaiman and Wright (1981) mengelompokkan etiologi hidrosefalus berdasarkan proses kejadiannya sebagai berikut :
1. Kongenital
Agenesis korpus kalosum, stenosis akuaduktus serebri, anensefali dan disgenesis serebral, genetis.
2. Degeneratif
Histiositosis, inkontinensia pugmenti, dan penyakit Krebbe.
3. Infeksi
Post meningitis, TORCH, kista-kista parasit, lues kongenital.
4. Kelainan metabolisme
Penggunaan isotretionin (Accutane) untuk pengobatan akne vulgaris, antara lain dapat menyebabkan stenosis akuaduktus, sehingga terjadi hidrosefalus pada anak yang dilahirkan. Oleh karena itu penggunaan derivat retinol (vit. A) dilarang pada wanita hamil (Lott et al, 1984).
5. Trauma
Seperti pada perdarahan sebelum dan sesudah lahir dalam otak dapat menyebabkan fibrosis leptomeningen terutama pada daerah basal otak, disamping organisasi darah itu sendiri yang mengakibatkan terjadinya sumbatan yang mengganggu aliran CSS.
6. Neoplasma
Terjadinya hidrosefalus disini oleh karena obstruksi mekanis yang dapat terjadi di setiap aliran CSS, antara lain tumor ventrikel III, tumor fossa posterior, papilloma pleksus koroideus, leukemia, dan limfoma.
7. Gangguan vaskuler
Dilatasi sinus dural, trombosis sinus venosa, malformasi v. Galeni, malformasi arteriovenosa.

Patofisiologi dan Patogenesis
Ruangan CSS mulai terbentuk [ada minggu kelima masa embrio, terdiri dari sistem ventrikel, sisterna magna pada dasar otak dan ruang subarakhnoid yang meliputi seluruh susunan saraf. CSS yang dibentuk dalam sistem ventrikel oleh pleksus khoroidalis kembali ke dalam peredaran darah melalui kapiler dalam piamater dan arakhnoid yang meliputi seluruh susunan saraf pusat (SSP). Cairan likuor serebrospinalis ini terdapat dalam suatu sistem yang terdiri dari dua bagian yang berhubungan satu sama lainnya : (1) Sistem internal terdiri dari dua ventrikel lateralis, foramen-foramen interventrikularis (Monroe), ventrikel ke-3, akuaduktus Sylvii dan ventrikel ke-4. (2) Sistem eksternal terdiri dari ruang-ruang subaraknoid, terutama bagian-bagian yang melebar disebut sisterna. Hubungan antara sistem internal dan eksternal ialah melalui kedua apertura lateralis ventrikel ke-4 (foramen Luschka) dan foramen medialis ventrikel ke-4 (foramen Magendie).
Pada orang dewasa normal jumlah CSS 90-150 ml, anak umur 8-10 tahun 100-140 ml, bayi 40-60 ml, neonatus 20-30 ml dan pada prematur kecil 10-20 ml (Harsono, 1996). Cairan yang tertimbun dalam ventrikel biasanya antara 500-1500 ml, akan tetapi kadang-kadang dapat mencapai 5 liter (Wiknjosastro, 1994).

Aliran CSS yang normal ialah dari ventrikel lateralis melalui foramen monroe ke ventrikel III, dari tempat ini melalui saluran yang sempit akuaduktus Sylvii ke ventrikel IV dan melalui foramen Luschka dan Magendie ke dalam ruang subarakhnoid melalui sisterna magna. Penutupan sisterna basalis menyebabkan gangguan kecepatan resorbsi CSS oleh sistem kapiler.
Dalam keadaan normal tekanan likuor berkisar antara 50-200 mm, praktis sama dengan 50-200 mmH2O. Ruang tengkorak bersama dura yang tidak elastis merupakan suatu kotak tertutup yang berisikan jaringan otak dan medula spinalis sehingga volume otak total (kraniospinal) ditambah dengan volume darah dan likuor merupakan angka tetap (Hukum Monroe Kellie). Bila terdapat peningkatan volume likuor akan menyebabkan peningkatan tekanan intrakranial. Keadaan ini terdapat pada perubahan volume likuor, pelebaran dura, perubahan volume pembuluh darah terutama volume vena, perubahan jaringan otak (bagian putih otak berkurang pada hidrosefalus obstruktif). Pada umumnya volume otak serta tekanan likuor berubah oleh berbagai pengaruh sehingga volume darah selalu akan menyesuaikan diri (Harsono, 1996).
Hidrosefalus secara teoritis hal ini terjadi sebagai akibat dari tiga mekanisme yaitu :
1. Produksi likuor yang berlebihan
2. Peningkatan resistensi aliran likuor
3. Peningkatan tekanan sinus venosa
Sebagai konsekuensi dari tiga mekanisme di atas adalah peningkatan tekanan intrakranial sebagai upaya mempertahankan keseimbangan sekresi dan absorbsi. Mekanisme terjadinya dilatasi ventrikel masih belum dapat dipahami secara terperinci, namun hal ini bukanlah hal yang sederhana sebagaimana akumulasi akibat dari ketidakseimbangan antara produksi dan absorbsi. Mekanisme terjadinya dilatasi ventrikel cukup rumit dan berlangsung berbeda-beda tiap saat selama perkembangan hidrosefalus. Dilatasi ini terjadi sebagai akibat dari :
1. Kompresi sistem serebrovaskuler
2. Redistribusi dari likuor serebrospinalis atau cairan ekstraseluler atau keduanya di dalam sistem susunan saraf pusat
3. Perubahan mekanis dari otak (peningkatan elastisitas otak, gangguan viskoelastisitas otak, kelainan turgor otak)
4. Efek tekanan denyut likuor serebrospinalis (masih diperdebatkan)
5. Hilangnya jaringan otak
6. Pembesaran volume tengkorak (pada penderita muda) akibat adanya regangan abnormal pada sutura kranial.
Produksi likuor yang berlebihan hampir semua disebabkan oleh karena tumor pleksus khoroid (papiloma atau karsinoma). Adanya produksi yang berlebihan akan menyebabkan tekanan intrakranial meningkat dalam mempertahankan keseimbangan antara sekresi dan resorbsi likuor, sehingga akhirnya ventrikel akan membesar. Adapula beberapa laporan mengenai produksi likuor yang berlebihan tanpa adanya tumor pada pleksus khoroid, di samping juga akibat hipervitaminosis A.
Gangguan aliran likuor merupakan awal dari kebanyakan kasus hidrosefalus. Peningkatan resistensi yang disebabkan oleh gangguan aliran akan meningkatkan tekanan likuor secara proporsional dalam upaya mempertahankan resorbsi yang seimbang.
Peningkatan tekanan sinus vena mempunyai dua konsekuensi, yaitu peningkatan tekanan vena kortikal sehingga menyebabkan volume vaskuler intrakranial bertambah dan peningkatan tekanan intrakranial sampai batas yang dibutuhkan untuk mempertahankan aliran likuor terhadap tekanan sinus vena yang relatif tinggi.
Konsekuensi klinis dari hipertensi vena ini tergantung dari komplians tengkorak. Bila sutura kranial sudah menutup, dilatasi ventrikel akan diimbangi dengan peningkatan volume vaskuler; dalam hal ini peningkatan tekanan vena akan diterjemahkan dalam bentuk klinis dari pseudotumor serebri. Sebaliknya, bila tengkorak masih dapat mengadaptasi, kepala akan membesar dan volume cairan akan bertambah.
Derajat peningkatan resistensi aliran cairan likuor dan kecepatan perkembangan gangguan hidrodinamik berpengaruh pada penampilan klinis.

Klasifikasi
Klasifikasi hidrosefalus bergantung pada faktor yang berkaitan dengannya. Menurut Harsono (1996), klasifikasi hidrosefalus berdasarkan :

1. Gambaran klinis
Dikenal hidrosefalus yang manifes (overt hydrocephalus) dan hidrosefalus yang tersembunyi (occult hydrocephalus). Hidrosefalus yang tampak jelas dengan tanda-tanda klinis yang khas disebut hidrosefalus yang manifes. Sementara itu, hidrosefalus dengan ukuran kepala yang normal disebut sebagai hidrosefalus yang tersembunyi.

2. Waktu pembentukan
Dikenal hidrosefalus kongenital dan hidrosefalus akuisita. Hidrosefalus yang terjadi pada neonatus atau yang berkembang selama intra uterin disebut hidrosefalus kongenital. Hidrosefalus yang terjadi karena cedera kepala selama proses kelahiran disebut hidrosefalus infantil. Hidrosefalus akuisita adalah hidrosefalus yang terjadi setelah masa neonatus atau disebabkan oleh faktor-faktor lain setelah masa neonatus (Harsono, 1996).

3. Proses terbentuknya hidrosefalus (waktu/onzet)
Dikenal hidrosefalus akut dan hidrosefalus kronik. Hidrosefalus akut adalah hidrosefalus yang terjadi secara mendadak sebagai akibat obstruksi atau gangguan absorbsi CSS (berlangsung dalam beberapa hari). Disebut hidrosefalus kronik apabila perkembangan hidrosefalus terjadi setelah aliran CSS mengalami obstruksi beberapa minggu (bulan-tahun). Dan diantara waktu tersebut disebut hidrosefalus subakut.

4. Sirkulasi CSS (cairan serebrospinal)
Dikenal hidrosefalus komunikans dan hidrosefalus non komunikans. Hidrosefalus non komunikans berarti CSS sistem ventrikulus tidak berhubungan dengan CSS ruang subaraknoid (adanya blok), misalnya terjadi pada:
a. Kelainan perkembangan akuaduktus Silvius kongenital (disebabkan oleh gen terangkai X resesif), infeksi virus, tertekannya akuaduktus dari luar karena hematoma atau aneurisma kongenital
b. Atresia foramen Luschka dan Magendie (sindroma Dandy-Walker)
c. Berhubungan dengan keadaan-keadaan meningokel, ensefalokel, hipoplastik serebelum.
Hidrosefalus komunikans adalah hidrosefalus yang memperlihatkan adanya hubungan antara CSS sistem ventrikulus dan CSS dari ruang subaraknoid otak dan spinal. Gangguan absorbsi CSS dapat disebabkan sumbatan sistem subaraknoid disekeliling batang otak ataupun obliterasi ruang subaraknoid disekeliling batang otak ataupun obliterasi ruang subaraknoid disekeliling konveksitas otak. Disini seluruh sitem ventrikuli terdistensi (Huttenlocher, 1983). Hal ini terjadi pada keadaan-keadaan:
a. Malformasi Arnold-Chiari dimana terjadi hambatan CSS di ruang subaraknoid sekitar batang otak akibat berpindahnya batang otak dan serebelum ke kanalis servikalis
b. Sekunder akibat infeksi piogenik dan meningitis sehingga terjadi fibrosis dan perlekatan
c. Fibrosis akibat perdarahan subaraknoid

5. Pseudohidrosefalus dan hidrosefalus tekanan normal (normal pressure hydrocephalus). Pseudohidrosefalus adalah disproporsi kepala dan badan bayi. Kepala bayi tumbuh cepat selama bulan kedua sampai bulan ke delapan.

Selain itu ada beberapa istilah lainnya yang dipakai dalam klasifikasi maupun sebutan diagnosis kasus hidrosefalus. Hidrosefalus interna menunjukkan adanya dilatasi ventrikel; sedangkan hidrosefalus eksternal cenderung menunjukkan adanya pelebaran rongga subarakhnoid di atas permukaan korteks. Hidrosefalus obstruktif menjabarkan kasus yang mengalami obstruksi pada aliran likuor; dan hal ini dijumpai pada sebagian besar kasus. Berdasarkan gejala yang ada dibagi menjadi hidrosefalus simptomatik dan asimptomatik. Hidrosefalus arrested menunjukan keadaan di mana faktor-faktor yang menyebabkan dilatasi ventrikel pada saat tersebut sudah tidak aktif lagi. Hidrosefalus ex-vacuo adalah sebutan bagi kasus ventrikulomegali yang diakibatkan oleh atrofi otak primer, yang biasanya terdapat pada orang tua.

Manifestasi Klinis
Tanda awal dan gejala hidrosefalus tergantung pada awitan dan derajat ketidakseimbangan kapasitas produksi dan resorbsi CSS (Huttenlocher, 1983). Selain itu gambaran klinik hidrosefalus dipengaruhi oleh umur penderita, penyebab, dan lokasi obstruksi. Gejala-gejala yang menonjol merupakan refleksi adanya hipertensi intrakranial (Harsono, 1996). Manifestasi klinis dari hidrosefalus pada anak dikelompokkan menjadi dua golongan, yaitu :

1. Awitan hidrosefalus terjadi pada masa neonatus

Meliputi pembesaran kepala abnormal yang merupakan gambaran tetap hidrosefalus kongenital dan pada masa bayi. Pada kasus hidrosefalus kongenital yang berat dimana kepala bayi yang besar dapat mempersulit proses kelahiran, sedangkan pada bentuk yang lebih ringan, kepala berukuran normal saat lahir, tetapi kemudian tumbuh dengan laju berlebihan (Huttenlocher, 1983). Lingkaran kepala neonatus biasanya adalah 35-40 cm, dan pertumbuhan ukuran lingkar kepala terbesar adalah selama tahun pertama kehidupan. Pada anak hidrosefalus, umur satu tahun lingkaran kepala itu menjadi 45 cm (Ngoerah, 1991). Pada masa neonatus, pengukuran lingkar kepala setiap harinya penting dalam menentukan proresivitas dari hidrosefalus. Kranium terdistensi dalam semua arah, tetapi terutama pada daerah frontal (Huttenlocher, 1983). Tampak dorsum nasi lebih besar dari biasa. Fontanella terbuka dan tegang, sutura masih terbuka bebas. Tulang-tulang kepala menjadi sangat tipis. Vena-vena di sisi samping kepala tampak melebar dan berkelok. Sering terjadi retraksi kelopak mata yang terus-menerus (Sidharta, 1995). Pada hidrosefalus infantil yang berat, tampak suatu fenomena “matahari terbenam” (sunset phenomenon) pada bola mata. Fenomena ini timbul karena tekanan intrakranial yang tinggi dapat menekan tulang atap orbita yang sangat tipis. Tulang atap orbita ini lantas menekan pada bola mata sehingga bola-bola mata itu terputar ke bawah (Huttenlocher, 1983). Dengan kedudukan mata demikian, banyak putih sklera terlihat diantara limbus atas dari kornea dan tepi kelopak mata atas. Tanda tersebut bisa dikorelasikan dengan dilatasi ventrikel ke-3 atau akuaduktus Sylvii yang sekaligus melumpuhkan gerakan elevasi bola mata (Sidharta, 1995). Pada funduskopi dapat tampak suatu atrofi papil primer akibat kompresi saraf optikus dan kiasma, terjadi pada kasus kronik yang tidak diterapi. Disamping itu dapat terlihat adanya anosmi kanan dan kiri. Mungkin pula terdapat strabismus karena adanya paralise dari satu atau beberapa nervi kranialis. Penderita memperlihatkan pula adanya retardasi mental dan konvulsi. Sewaktu-waktu tampak nistagmus. Bila dilakukan perkusi sedikit di belakang tempat pertemuan os frontale dengan os temporale maka dapat timbul resonansi seperti bunyi kendi retak (“cracked pot resonance”). Tanda ini dinamai Macewen’s sign. Tidak jarang dijumpai tanda-tanda paraparesis spastik dengan reflek tendon lutut atau Achilles yang meningkat serta dengan Babinski yang positif kanan dan kiri.
Menurut Harsono (1996), pada neonatus gejala yang paling umum dijumpai adalah iritabilitas. Sering kali anak tidak mau makan dan minum, dan kadang-kadang kesadaran menurun ke arah letargi. Anak kadang-kadang muntah, jarang yang bersifat proyektil. Pada masa neonatus ini gejala-gejala lainnya belum tampak. Kecurigaan akan hidrosefalus bisa berdasarkan gejala-gejala tersebut di atas, sehingga dapat dilakukan pemantauan secara teratur dan sistemik.

2. Awitan hidrosefalus terjadi pada akhir masa kanak-kanak

Jika hidrosefalus terjadi pada akhir masa kanak-kanak, maka pembesaran kepala tidak bermakna, tetapi pada umumnya anak mengeluh nyeri kepala sebagai manifestasi hipertensi intrakranial. Lokasi nyeri kepala tidak khas atau tidak menentu. Kadang-kadang anak muntah di pagi hari. Dapat disertai keluhan penglihatan ganda (diplopia) dan jarang diikuti penurunan visus.
Gangguan motorik dan koordinasi dikenali melalui perubahan cara berjalan. Hal demikian ini disebabkan oleh peregangan serabut kortikospinal korteks parietal sebagai akibat pelebaran ventrikulus lateral. Serabut-serabut yang lebih kecil yang melayani tungkai akan terlebih dahulu tertekan, sehingga menimbulkan pola berjalan yang khas (Harsono, 1996). Kombinasi spastisitas dan ataksia yang lebih mempengaruhi tungkai daripada lengan sering ditemukan, demikian pula inkontinensia urin (Huttenlocher, 1983).
Anak dapat mengalami gangguan dalam hal daya ingat dan proses belajar, terutama dalam tahun pertama sekolah. Apabila dilakukan pemeriksaan psikometrik maka akan terlihat adanya labilitas emosional dan kesulitan dalam hal konseptualisasi (Harsono, 1996). Fungsi bicara seringkali masih baik, sehingga bermanifestasi sebagai ocehan kosong yang agak karakteristik (Huttenlocher, 1983).

Secara umum gejala yang paling umum terjadi pada pasien-pasien hidrosefalus di bawah usia dua tahun adalah pembesaran abnormal yang progresif dari ukuran kepala. Makrokrania mengesankan sebagai salah satu tanda bila ukuran lingkar kepala lebih besar dari dua deviasi standar di atas ukuran normal, atau persentil 98 dari kelompok usianya. Makrokrania biasanya disertai empat gejala hipertensi intrakranial lainnya yaitu:
1. Fontanel anterior yang sangat tegang. Biasanya fontanel anterior dalam keadaan normal tampak datar atau bahkan sedikit cekung ke dalam pada bayi dalam posisi berdiri (tidak menangis).
2. Sutura kranium tampak atau teraba melebar.
3. Kulit kepala licin mengkilap dan tampak vena-vena superfisial menonjol. Perkusi kepala akan terasa seperti kendi yang rengat (cracked pot sign).
4. Fenomena ‘matahari tenggelam’ (sunset phenomenon). Tampak kedua bola mata deviasi ke bawah dan kelopak mata atas tertarik. Fenomena ini seperti halnya tanda Perinaud, yang ada gangguan pada daerah tektam. Estropia akibat parese n. VI, dan kadang ada parese n. III, dapat menyebabkan pengelihatan ganda dan mempunyai resiko bayi menjadi ambliopia.
Gejala hipertensi intrakranial lebih menonjol pada anak yang lebih besar dibandingkan dengan bayi. Gejalanya mencakup: nyeri kepala, muntah, gangguan kesadaran, gangguan okulomotor, dan pada kasus yang telah lanjut ada gejala gangguan batang otak akibat herniasi tonsiler (bradikardia, aritmia respirasi).
Gejala lainnya yang dapat terjadi adalah; spastisitas yang biasanya melibatkan ekstremitas inferior (sebagai konsekuensi peregangan traktus piramidal sekitar ventrikel lateral yang dilatasi) dan berlanjut sebagai gangguan berjalan, gangguan endokrin (karena distraksi hipotalamus dan ‘pituitari stalk’ oleh dilatasi ventrikel III.

Diagnosis
Prosedur dari diagnosis suatu penyakit didasarkan atas suatu anamnesa yang cermat, pemeriksaan fisik, dan pemeriksaan penunjang. Gejala hidrosefalus sebelum menunjukan manifestasi klinis adalah sangat bervariasi sehingga anamnesis memerlukan pengetahuan dan pengalaman yang cukup luas dalam praktek, tetapi hal tersebut tidak selalu mudah dicapai. Dilain pihak, pemberi informasi (penderita dan atau keluarganya) juga sangat berperan dalam proses anamnesis. Apabila informasi tidak jelas atau tidak lengkap maka diagnosis akan sulit ditegakkan. Kekeliruan atau kesalahan dalam menegakkan diagnosis dapat terjadi di seluruh disiplin kedokteran, baik preklinik, paraklinik, maupun klinik. Kesalahan diagnosis secara umum dapat disebabkan oleh karena, (a) kurangnya pengetahuan dan atau pengertian tentang penyakit, (b) kurangnya pengalaman menangani kasus penyakit, (c) keterbatasan informasi dari penderita atau keluarganya, dan (d) belum berfungsinya sistem rujukan secara optimal sehingga belum menunjukan interaksi yang baik antara puskesmas atau rumah sakit umum kabupaten atau dokter praktek swasta (dokter umum) dengan RSUP rujukan atau dokter spesialis (Harsono, 1994).
Upaya penegakan diagnosis suatu kelainan dalam hal ini hidrosefalus dapat dilakukan dengan melakukan skrining atau deteksi dini gangguan tumbuh kembang anak. Skrining terdiri dari penemuan faktor resiko dan deteksi adanya kelainan. Faktor resiko adalah faktor-faktor atau keadaan yang mempengaruhi perkembangan suatu penyakit atau status kesehatan tertentu. Istilah mempengaruhi mengandung pengertian menimbulkan resiko lebih besar pada individu atau masyarakat untuk terjadinya status kesehatan atau kelainan tertentu (Pratiknya, 1986). Faktor resiko ini mungkin baru dalam tahap kecurigaan, perkiraan atau memang sudah terbuktikan kebenarannya.
Disamping dari pemeriksaan fisik, gambaran klinik yang samar-samar maupun yang khas seperti yang telah diterangkan di atas, maka kepastian diagnosis hidrosefalus dapat ditegakkan dengan menggunakan alat-alat radiologik yang canggih. USG adalah pemeriksaan penunjang yang mempunyai peranan penting dalam mendeteksi adanya hidrosefalus pada periode prenatal dan pascanatal selama fontanelnya tidak menutup. Pada neonatus, USG dapat cukup bermanfaat, untuk anak yang lebih besar, umumnya diperlukan CT scanning. CT scan dan MRI (Magnetic Resonance Imaging) dapat memastikan diagnosis hidrosefalus dalam waktu yang relatif singkat (Harsono, 1996). Pemeriksaan dengan CT scan ini dapat memperlihatkan susunan ventrikel yang membesar secara simetris (Ngoerah, 1991). Dengan CT scan ini sistem ventrikel dan seluruh isi intrakranial dapat tampak lebih terperinci, serta dalam memperkirakan prognosa kasus tersebut di masa depan. CT scan merupakan cara yang aman dan dapat diandalkan untuk membedakan hidrosefalus dari penyakit lain yang juga menyebabkan pembesaran kepala abnormal, serta untuk identifikasi tempat obstruksi aliran CSS. MRI sebenarnya juga merupakan pemeriksaan diagnostik terpilih untuk kasus-kasus yang efektif. Namun, mengingat waktu pemeriksaannya yang cukup lama sehingga pada bayi perlu dilakukan pembiusan. Untuk menentukan apakah seorang bayi dalam kandungan adalah hidrosefal atau tidak, adalah suatu tugas yang tidak mudah, namun pemeriksaan dengan USG sudah sangat dapat membantu (Ngoerah, 1991).

Diagnosis banding
Pembesaran kepala dapat terjadi pada hidrosefalus, makrosefali, tumor otak, abses otak, granuloma intrakranial, dan hematoma subdural perinatal, hidranensefali. Hal-hal tersebut dijumpai terutama pada bayi dan anak-anak berumur kurang dari 6 tahun (Harsono, 1996).

Terapi
Pada dasarnya ada tiga prinsip dalam pengobatan hidrosefalus, yaitu :
1. Mengurangi produksi CSS dengan merusak sebagian pleksus khoroidalis dengan tindakan reseksi (pembedahan) atau koagulasi, akan tetapi hasilnya kurang memuaskan. Obat-obatan yang berpengaruh disini antara lain ; diamox (asetazolamid), isosorbit, manitol, urea, kortikosteroid, diuretik dan fenobarbital,
2. Mempengaruhi hubungan antara tempat produksi CSS dengan tempat absorbsi yakni menghubungkan ventrikel dengan ruang subaraknoid. Misalnya Torkildsen ventrikulosisternostomi pada stenosis akuaduktus Silvius. Pada anak hasilnya kurang baik karena sudah ada insufisisensi fungsi absorbsi
3. Pengeluaran likuor (CSS) kedalam organ ekstrakranial dengan cara ; ventrikuloperitoneal drainage, ventrikulopleural drainage, lumboperitoneal drainage, ventrikuloretrostomi, mengalirkan kedalam antrum mastoid, mengalirkan CSS kedalam vena jugularis melalui kateter berventil (Hoten-velve) (Hassan, 1985).
Penanganan hidrosefalus juga dapat dibagi menjadi :

1. Penanganan Sementara
Terapi konservatif medikamentosa ditujukan untuk membatasi evolusi hidrosefalus melalui upaya mengurangi sekresi cairan dari pleksus khoroid (asetazolamid 100 mg/kg BB/hari; furosemid 2 mg/kg BB/kali) atau upaya meningkatkan resorbsinya (isorbid). Terapi di atas hanya bersifat sementara sebelum dilakukan terapi definitif diterapkan atau bila ada harapan kemungkinan pulihnya gangguan hemodinamik tersebut; sebaliknya terapi ini tidak efektif untuk pengobatan jangka panjang mengingat adanya resiko terjadinya gangguan metabolik.
Drainase likuor eksternal dilakukan dengan memasang kateter ventrikuler yang kemudian dihubungkan dengan suatu kantong drain eksternal. Tindakan ini dilakukan untuk penderita yang berpotensi menjadi hidrosefalus (hidrosefalus transisi) atau yang sedang mengalami infeksi. Keterbatasan tindakan semacam ini adalah adanya ancaman kontaminasi likuor dan penderita harus selalu dipantau secara ketat. Cara lain yang mirip dengan metode ini adalah punksi ventrikel yang dilakukan berulang kali untuk mengatasi pembesaran ventrikel yang terjadi.

Cara-cara untuk mengatasi dilatasi ventrikel di atas dapat diterapkan pada beberapa situasi tertentu yang tentu pelaksanaannya perlu dipertimbangkan secara masak (seperti pada kasus stadium akut hidrosefalus pasca perdarahan).

2. Penanganan Alternatif (Selain Shunting)
Tindakan alternatif selain operasi “pintas” (shunting) diterapkan khususnya bagi kasus-kasus yang mengalami sumbatan di dalam sistem ventrikel termasuk juga saluran keluar ventrikel IV (misal: stenosis akuaduktus, tumor fossa posterior, kista arkhnoid). Dalam hal ini maka tindakan terapeutik semacam ini perlu dipikirkan lebih dahulu, walaupun kadang lebih rumit daripada memasang shunt, mengingat restorasi aliran likuor menuju keadaan atau mendekati normal selalu lebih baik daripada suatu drainase yang artifisial.
Terapi etiologik. Penanganan terhadap etiologi hidrosefalus merupakan strategi yang terbaik, seperti antara lain misalnya : pengontrolan kasus yang mengalami intoksikasi vitamin A, reseksi radikal lesi massa yang mengganggu aliran likuor atau perbaikan suatu malformasi. Memang pada sebagian kasus perlu menjalani terapi sementara dahulu sewaktu lesi kausalnya masih belu dapat dipastikan atau kadang juga masih memerlukan tindakan operasi pintas karena kasus yang mempunyai etiologi multifaktor atau mengalami gangguan aliran likuor sekunder.
Penetrasi membran. Penetrasi dasar ventrikel III merupakan suatu tindakan membuat jalan alternatif melalui rongga subarakhnoid bagi kasus-kasus stenosis akuaduktus atau (lebih umum) gangguan aliran pada fosa posterior (termasuk tumor fosa posterior). Selain memulihkan sirkulasi secara pseudo-fisiologis aliran likuor, ventrikulostomi III dapat menciptakan tekanan hidrostatik yang uniform pada seluruh sistem susunan saraf pusat sehingga mencegah terjadinya perbedaan tekanan pada struktur-struktur garis tengah yang rentan. Saat ini cara terbaik untuk melakukan perforasi dasar ventrikel III adalah dengan teknik bedah endoskopik, dimana suatu neuroendoskop (rigid atau fleksibel) dimasukkan melalui burrhole koronal (2-3 cm dari garis tengah) ke dalam ventrikel lateral, kemudian melalui foramen Monro (diidentifikasi berdasarkan pleksus khoroid dan vena septalis serta vena talamostriata) masuk ke dalam ventrikel III. Batas-batas ventrikel III dari posterior ke anterior adalah korpus mamilare, percabangan a. basilaris, dorsum sella dan resesus infundibularis. Lubang dibuat di depan percabangan arteri basilaris sehingga terbentuk saluran antara ventrikel III dengan sisterna interpedunkularis. Lubang ini dapat dibuat dengan memakai laser, monopolar koagulator, radiofrekuensi, dan kateter balon.

3. Operasi Pemasangan ‘Pintas’ (Shunting)

Sebagian besar pasien memerlukan tindakan operasi pintas, yang bertujuan membuat saluran baru antara aliran likuor (ventrikel atau lumbar) dengan kavitas drainase(seperti: peritoneum, atrium kanan, pleura). Pemilihan kavitas untuk drainase dari mana dan kemana, bervariasi untuk masing-masing kasus. Pada anak-anak lokasi drainase yang terpilih adalah rongga peritoneum, mengingat ia mampu menampung kateter yang cukup panjang sehingga dapat menyesuaikan pertumbuhan anak serta resiko terjadinya infeksi berat relatif lebih kecil dibandingkan dengan rongga atrium jantung. Lokasi drainase lain seperti: pleura, kandung empedu dan sebagainya, dapat dipilih untuk situasi kasus-kasus tertentu. Biasanya cairan serebrospinalis didrainase dari ventrikel, namun kadang pada hidrosefalus komunikans ada yang didrain ke rongga subarakhnoid lumbar. Belakangan ini drainase lumbar jarang dilakukan mengingat ada laporan bahwa terjadi herniasi tonsil pada beberapa kasus anak.
Dalam melakukan tindakan operasi pintas, banyak pertimbangan yang harus dipikirkan dan sifatnya sangat subyektif bagi dokter ahli bedahnya. Ada berbagai jenis dan merek alat shunt yang masing-masing berbeda bahan, jenis, mekanisme maupun harga serta profil bentuknya. Pada dasarnya alat shunt terdiri dari tiga komponen yaitu: kateter proksimal, katup (dengan/tanpa reservoir), dan kateter distal. Komponen bahan dasarnya adalah elastomer silikon. Pemilihan shunt mana yang akan dipakai dipengaruhi oleh pengalaman dokter yang memasangnya, tersedianya alat tersebut, pertimbangan finansial serta latar belakang prinsip-prinsip ilmiah. Ada beberapa bentuk profil shunt (tabung, bulat, lonjong, dan sebagainya) dan pemilihan pemakaiannya didasarkan atas pertimbangan mengenai penyembuhan kulit yang dalam hal ini sesuai dengan usia penderita, berat badannya, ketebalan kulit dan ukuran kepala. Sistem hidrodinamik shunt tetap berfungsi pada tekanan yang tinggi, sedang, dan rendah, dan pilihan ditetapkan sesuai dengan ukuran ventrikel, status pasien (vegetatif, normal), patogenesis hidrosefalus, dan proses evolusi penyakitnya.
Penempatan reservoir shunt umumnya dipasang di frontal atau di temporo-oksipital yang kemudian disalurkan dibawah kulit. Teknik operasi penempatan shunt didasarkan oleh pertimbangan anatomis dan potensi kontaminasi yang mungkin terjadi (misalnya: ada gastrostomi, trakheostomi, laparostomi, dan sebagainya). Ada dua hal yang perlu diperhatikan pada periode pasca operasi, yaitu: pemeliharaan luka kulit terhadap kontaminasi infeksi dan pemantauan kelancaran dan fungsi alat shunt yang dipasang. Secara umum tidak ada batasan untuk posisi baring dari penderita, namun biasanya penderita dibaringkn terlentang selama 1-2 hari pertama.
Komplikasi shunt dikategorikan menjadi tiga kelompok yaitu: infeksi, kegagalan mekanis, dan kegagalan fungsional, yang disebabkan jumlah aliran yang tidak adekuat. Infeksi pada shunt meningatkan resiko akan kerusakan intelektual, lokulasi ventrikel dan bahkan kematian. Kegagalan mekanis mencakup komplikasi-komplikasi seperti: oklusi aliran didalam shunt (proksimal, katup atau bagian distal), diskoneksi atau putusnya shunt, migrasi dari tempat semula, tempat pemasangan yang tidak tepat. Kegagalan fungsional dapat berupa drainase yang berlebihan atau malah kurang lancarnya drainase. Drainase yang terlalu banyak dapat menimbulkan komplikasi lanjutan seperti terjadinya efusi subdural, kraniosinostosis, lokulasi ventrikel, hipotensi ortostatik.

Prognosis
Prognosis hidrosefalus dipengaruhi oleh tindakan pencegahan yang diupayakan, faktor resiko, komplikasi, progresifitas dan tindakan operatif yang dikerjakan. Hidrosefalus yang tidak diterapi akan menimbulkan gejala sisa, gangguan neurologis serta kecerdasan. Dari kelompok yang tidak diterapi, 50-70% akan meninggal karena penyakitnya sendiri atau akibat infeksi berulang, atau oleh karena aspirasi pneumonia. Namun bila prosesnya berhenti (arrested hidrosefalus) sekitar 40% anak akan mencapai kecerdasan yang normal (Thanman, 1984). Pada kelompok yang dioperasi, angka kematian adalah 7%. Setelah operasi sekitar 51% kasus mencapai fungsi normal dan sekitar 16% mengalami retardasi mental ringan.
Prognosis ini juga tergantung pada penyebab dilatasi ventrikel dan bukan pada ukuran mantel korteks pada saat dilakukan operasi. Anak dengan hidrosefalus meningkat resikonya untuk berbagai ketidakmampuan perkembangan. Rata-rata quosien intelegensi berkurang dibandingkan dengan populasi umum, terutama untuk kemampuan tugas sebagai kebalikan dari kemampuan verbal. Kebanyakan anak menderita kelainan dalam fungsi memori. Masalah visual adalah lazim, termasuk strabismus, kelainan visuospasial, defek lapangan penglihatan, dan atrofi optik dengan pengurangan ketajaman akibat kenaikan tekanan intrakranial.Bangkitan visual yang kemungkinan tersembunyi tertunda dan memerlukan beberapa waktu untuk sembuh pasca koreksi hidrosefalus. Meskipun sebagian anak hidrosefalus menyenangkan dan bersikap tenang, ada anak yang mememperlihatkan perilaku agresif dan melanggar.Adalah penting sekali anak hidrosefalus mendapat tindak lanjut jangka panjang dengan kelompok multidisipliner.

DAFTAR PUSTAKA
Anatole, D.M. 1970 Neurology of Early Childhood, The William and Willins Co., Baltimore, pp: 202-6
Anonim, 1985 Hidrosefalus dalam Hassan, R., Alatas, H. (editor) Kumpulan Kuliah Kesehatan Anak Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia, cetakan ke IV, Jakarta. Hal : 874-8
Anonim, 1996, Kelainan Neurologi Hidrosefalus dalam Harsono (editor) Buku Ajar Neurologi Klinis dan Kapita Selekta, Gadjah Mada University Press, Bulaksumur, Yogyakarta. Hal 45-8
Ceddia A, Di Rocco C, Tanelli A, Lauretti L. 1992 Non Tumoral Neonatal Hydrocephalus, Result of Surgical Treatment in Firs Month of Live in Minerva-Pediatrics. 49(9) : 445-50
Fletcher J.M, Francis D.J, Thompson N.M, Davidson K.C, Miner M.E, 1992 Verbal and Non Verbal Skill Discrepancies in Hydrocephalus Children, in J Clin Exp Neuropsycho, 14(4) : 596-602
Harsono, 1994, Masalah Diagnosis Epilepsi, Lab. Ilmu Penyakit Sraf Fakultas Kedokteran Universitas Gadjah Mada, Yogyakarta. Hal : 8-11
Holtz, B.J. and Mancuso, 1985, The Infant and Family in Hayman, L.L., Sporing, E.M. (editor) Handbook of Pediatrics Nursing, Wiley Medical Publication, New York
Huttenlocher, P.R. 1983 Hydrocephalus in Behrman, R.E. and Vaughan, V.C. (editor) Nelson : Textbook of Pediatrics, 12th ed, W.B. Saunders, Philadelphia.
Ismail, D. 1986 Kebutuhan Anak Untuk Mencapai Tumbuh Kembang yang Optimal, Kumpulan Makalah Temu Wicara, Universitas Gadjah Mada, Yogyakarta. Hal : 56-8
Lott, I. T., Bocian, M., and Leitner, M. 1984 Fetal Hydrocephalus and Ear Anomalies, J pediatrics. 11 (3) : 173-5
Ngoerah, I. Gst. Ng. Gd., 1991, Dasar-dasar Ilmu Penyakit Saraf, Airlangga University Press, Surabaya. Hal : 45-9
Swaiman, K.F., and Wright, F.S. 1975 Hydrocephalus, in Farmer, T.W. (editor) Practice of Pediatrics Neurology, vol II, C.V Mosby Co., Saint Louis, 11(2) : 111-4

Sumber: dari sini