Amiloidosis

DEFINISI
Amiloidosis adalah suatu penyakit dimana amiloid (suatu protein yang tidak biasa, yang dalam keadaan normal tidak ditemukan dalam tubuh), terkumpul dalam berbagai jaringan.

Terdapat beberapa bentuk amiloidosis:

1. Amiloidosis primer.
   Penyebabnya tidak diketahui. Penyakit ini dihubungkan dengan kelainan sel plasma.
2. Amiloidosis sekunder.
   Amiloidosis terjadi sekunder terhadap penyakit lain seperti tuberkulosis, artritis rematoid, demam Mediterranian familial atau ileitis granulomatosa.
3. Amiloidosis herediter.
   Mengenai saraf dan organ tertentu. Terjadi pada orang-orang dari Portugal, Swedia, Jepang dan banyak negara lainnya.

Bentuk lain dari amiloidosis berhubungan dengan penuaan normal dan terutama mengenai jantung.


PENYEBAB
Penyebab menumpuknya amiloid biasanya tidak diketahui. Amiloidosis bisa merupakan respon terhadap berbagai penyakit yang menyebabkan infeksi atau peradangan menetap. Bentuk amiloidosis lainnya berhubungan dengan penyakit Alzheimer.


GEJALA
Penumpukan sejumlah besar amiloid dapat mengganggu fungsi normal berbagai organ. Gejala amiloidosis tergantung kepada lokasi penimbunan amiloid. Banyak penderita hanya menunjukkan sedikit gejala, sedangkan penderita lainnya memiliki gejala yang bisa berakibat fatal. Pada amiloidosis primer, amiloid terkumpul di jantung, paru-paru, kulit, lidah, kelenjar tiroid, usus, hati, ginjal dan pembuluh darah.

Penumpukan ini bisa menyebabkan:
- gagal jantung
- denyut jantung yang tidak teratur
- kesulitan bernafas
- penebalan lidah
- hipoaktivitas kelenjar tiroid
- berkurangnya kemampuan menyerap makanan
- gagal hati
- gagal ginjal
- mudah memar atau perdarahan abnormal lainnya karena efeknya terhadap proses pembekuan darah.

Kelainan fungsi saraf menyebabkan kelemahan dan sensasi yang abnormal.
Bisa juga terjadi sindroma terowongan Carpal.

Bila mengenai jantung, dapat terjadi kematian karena gagal jantung berat atau denyut jantung yang tidak teratur. Pada amiloidosis sekunder, amiloid cenderung tertimbun di hati, limpa, ginjal, kelenjar adrenal dan kelenjar getah bening. Hati dan limpa membesar dan teraba berbatas tegas dan kenyal. Organ lain dan pembuluh darah dapat terkena, walaupun jantung jarang sekali terlibat.





DIAGNOSA
Amiloidosis kadang-kadang sulit dikenali karena penyakit ini menimbulkan banyak gejala. Diduga suatu amiloidosis jika terjadi kegagalan beberapa organ atau jika penderita mudah mengalami perdarahan tanpa penyebab yang jelas. Bila ditemukan kelainan saraf perifer yang diturunkan dalam suatu keluarga, maka diduga suatu amiloidosis bentuk hererditer.

Diagnosis biasanya ditegakkan berdasarkan hasil pemeriksaan terhadap sejumlah lemak perut yang diambil dengan jarum yang dimasukkan di sekitar pusar. Atau bisa diambil jaringan untuk biopsi dari kulit, dubur, gusi, ginjal atau hati. Dengan teknik pewarnaan khusus, maka amiloid akan tampak di bawah mikroskop.


PENGOBATAN
Amiloidosis tidak selalu membutuhkan pengobatan. Bila penyebabnya adalah penyakit lain, pengobatan terhadap penyakit tersebut biasanya akan memperlambat atau bahkan menghilangkan amiloidosis. Amiloidosis yang disebabkan oleh mieloma multipel memiliki prognosis yang buruk; penderita dengan kedua penyakit ini akan meninggal dalam 1-2 tahun.

Pengobatan untuk amiloidosis tidak selalu berhasil. Penderita mungkin akan merasa lebih baik bila mengkonsumsi prednison dan melfalan, kadang-kadang dengan kolkisin. Kolkisin sendiri bisa membantu meringankan amiloidosis yang dipacu oleh demam Mediterranien familial. Penumpukan amiloid (tumor amiloid) di bagian tubuh tertentu kadang dapat diangkat melalui pembedahan. Penderita yang ginjalnya rusak karena amiloidosis bisa menjalani pencangkokan ginjal. Penderita yang memiliki masalah dengan jantung, bisa menjalani pencangkokan jantung. Tetapi organ yang dicangkokkan, nantinya juga akan terkena penumpukan amiloid.

Pada bentuk herediter, kelainan karena penumpukan amiloid terjadi di hati, karena itu untuk menghentikan perkembangan penyakitnya, beberapa penderita menjalani pencangkokan hati.