Penyakit Tay-Sach

DEFINISI
Penyakit Tay-Sach adalah penyakit keturunan dimana terjadi penimbunan gangliosida (suatu hasil metabolisme lemak) di dalam jaringan.


PENYEBAB
Penyakit ini kebanyakan terjadi pada keluarga yang berasal dari Yahudi Eropa Timur.


GEJALA
Pada usia sangat dini, anak-anak dengan penyakit ini akan mengalami:
- retardasi mental (keterbelakangan mental)
- kelumpuhan (paralise)
- demensia (pikun)
- buta
- bintik cherry-red pada retina.

Anak-anak ini akan menginggal pada usia 3-4 tahun.


DIAGNOSA
Diagnosis pada janin dilakukan melalui pemeriksaan vilus korion atau amniosentesis (pemeriksaan air ketuban).


PENGOBATAN
Penyakit ini tidak dapat diobati maupun disembuhkan.