Penyakit keturunan aorta jenis baru ditemukan

Para peneliti dari Pusat Genetika Kedokteran di University Hospital Ghent, bersama-sama dengan Johns Hopkins University (AS) mengklaim penemuan penyakit jenis baru aorta genetik: aneurisma aorta atau diseksi. Ini adalah pelebaran atau pecahnya aorta, pembunuh utama di dunia barat. Untuk aneurisma di perut, faktor risiko seperti merokok dan penentu tekanan darah tinggi, sedangkan untuk aneurisma aorta dalam dada faktor keturunan memainkan peranan penting. Sampai sekarang, hanya satu gen sebagai penyebab aneurisma aorta diketahui.

Para peneliti menemukan kelompok lebih dari 50 keluarga dengan hampir 100 individu tidak hanya fitur tetapi juga merupakan penyebab genetik dan riwayat alami penyakit baru yang kebanyakan mempengaruhi pasien muda. Hal ini memiliki implikasi penting untuk diagnosis dan pengobatan pasien. Peningkatan pemahaman faktor genetik berdasarkan aorta aneurisma penemuan juga membuka perspektif penting untuk pengobatan lain, non-keturunan bentuk aneurisma aorta.

Gangguan yang disebut sindrom Loeys-Dietz, nama penulis pertama dan terakhir penelitian. Selain pelebaran aorta adalah tanda-tanda utama dari penyakit yang baru ditemukan: langit-langit atau uvula tweelobbige (bifide anak lidah), lebar-set mata (hypertelorism) dan pembuluh darah berliku (tortuositas arteri). Fitur yang sering berulang lainnya termasuk prematur penutupan jahitan tengkorak (craniosynostosis), cacat jantung bawaan, kelainan tulang seperti klub-kaki, lengkungan tulang belakang (scoliosis) dan ketidakstabilan vertebra serviks.

Penyakit ini disebabkan oleh mutasi genetik atau perubahan dalam faktor keturunan (gen) yang berisi informasi untuk reseptor TGFbeta 1 dan 2 (TGFBR1 atau TGFBR2). TGFbeta atau mengubah beta faktor pertumbuhan merupakan faktor yang penting dalam tubuh manusia. Berkat identifikasi gen yang bertanggung jawab untuk kondisi ini, diagnosis klinis menggunakan tes genetik molekuler dikonfirmasi dan strategi pengobatan baru dapat diuji secara khusus untuk tindakan faktor pertumbuhan.

Penelitian lebih lanjut telah menunjukkan bahwa mutasi pada gen ini juga ditemukan pada pasien dengan dilatasi aorta dengan sendi hypermobile dan tipis, hiper-elastis kulit dengan jaringan parut.
Penelitian telah mengungkapkan bahwa - jika kondisi ini tidak diakui dalam waktu - ada komplikasi dan kematian dini di usia muda (rata-rata 26 tahun) dapat terjadi.

Kehamilan pada pasien ini juga menunjukkan faktor risiko spesifik untuk pecah pembuluh darah dan rahim.
Sangat penting adalah bahwa penyakit ini tidak terbatas pada aorta di dada, tapi pelebaran luas dan pecahnya arteri tubuh lainnya dapat menyebabkan. Hal ini berbeda dengan penyakit aorta sampai sekarang dikenal aneurisma. Pencitraan dari semua arteri tubuh utama sangat disarankan. Namun, studi ini juga menunjukkan bahwa diagnosis awal mengarah pada kemungkinan operasi vaskular dengan hasil yang sangat menguntungkan.

Info kesehatan ini diolah dari berbagai sumber