Sindroma Edwards (Trisomi 18)

Nama lain untuk sindroma ini adalah sindroma trisomi 18. Nama sindroma Edwards diambil dari nama seorang ahli genetika Inggris, John Hilton Edwards. Sindrom ini mengenai 1 dari 8000 bayi baru lahir.

Etiologi

Tambahan kromosom pada pasangan kromosom 18 (trisomi 18).

Patofisiologi

Dalam keadaan normal, setiap manusia mempunyai 46 kromosom. Dari 46 kromosom tersebut, 23 kita dapat dari ibu dan 23 lainnya kita dapat dari ayah. Masing-masing kromosom kedua belah pihak akan bergabung membentuk 23 pasang kromosom. Dari ke-23 pasang kromosom tersebut, 22 pasang adalah kromosom autosom dan 1 pasang adalah kromosom seks.

Dalam kasus sindroma Edwards, para penderita mempunyai 47 kromosom, dimana kromosom tambahan menjadi kromosom ketiga pada pasangan kromosom 18. Tambahan kromosom inilah yang menimbulkan berbagai gangguan pada penderita.

Karena sudah pada tahap kromosom, anomali ini akan diteruskan pada setiap sel yang ada di tubuh penderita. Akibatnya timbul berbagai kelainan dalam perkembangan janin. Bagaimana mekanisme terjadinya gangguan perkembangan tersebut belum diketahui dengan pasti.

Sebuah defek yang terjadi pada 3 minggu pertama dari masa perkembangan mesoderm prekordal dapat membawa ke arah defek morfologis dari wajah bagian tengah (midface), mata, dan otak bagian depan (forebrain) dan menginduksi defek pada prosensefalon (hemisfer serebri, diensefalon, hipotalamus, talamus). Dan semuanya itu akan menuju pada apa yang kita kenal sebagai holoprosensefali.

Gejala dan tanda klinis

Anak-anak penderita sindroma ini biasanya mempunyai:

• Berat badan lahir rendah
• Gagal tumbuh kembang
• Pertumbuhan rambut yang berlebihan (hipertrikosis)
• Kelainan jantung, pembuluh darah dan ginjal
• Kelainan tulang tengkorak dan wajah
  • Kepala yang abnormal kecil (mikrosefali)
  • Rahang yang abnormal kecil (mikrognatia)
  • Arkus palatum tinggi
  • Leher lebar (webbed neck)
  • Telinga letak rendah


• Kelainan mata
  • Ptosis unilateral
  • Kekeruhan lensa dan kornea


• Kelainan ekstremitas
  • Tangan mengepal dengan posisi jari abnormal (akibat hipertoni otot yang persisten)
  • Malformasi pada pinggul dan kaki (kaki datar)


• Kelainan organ genitalia
  • Kriptorkidisme


• Kelainan susunan saraf pusat
  • Holoprosensefali
    • dalam mekanisme perkembangan otak, bagian depan dari otak janin gagal melakukan pembelahan secara lengkap, disertai dengan gangguan perkembangan dari saraf otak I (olfaktorius) yang berfungsi sebagai saraf penghidu dan II (optikus) yang berfungsi sebagai saraf penglihatan. Keadaan ini seringkali ditandai dengan adanya defek pada garis tengah wajah
  • Retardasi mental

Prognosis

• Bersifat letal
• Hanya ± 5% dari anak-anak ini yang bisa melewati ulang tahunnya yang pertama
• Biasanya penderita meninggal sebelum berusia 6 bulan

Source : dari sini